VACTERL Rođeni defekti se pojavljuju zajedno
Akronim VAKTERL se odnosi na grupu prirodnih defekata koji se javljaju zajedno; ove abnormalnosti su povezane i služe se slučajno, utičući na nekoliko različitih delova tela. Udruženje VACTERL može uzrokovati mnogo simptoma, tako da nije poznato koliko je djece pogođeno njima. Stanje se može javiti kod nekih kromosomskih defekata kao što je Trisomy 18 (Edwardsov sindrom) ili kod dece majki sa dijabetesom , ali njegov tačan uzrok nije poznat; verovatno je uzrokovana kombinacijom ekoloških i genetskih faktora.
Udruženje VAKTERL je izuzetno retko i utiče na samo 1 od 40.000 rođenih.
Simptomi
Svako slovo u VACTERL-u predstavlja prvo slovo svojih uobičajenih simptoma. Nije sve djece pogođene udruženjem VACTERL-a sve ove abnormalnosti.
- V predstavljaju se pršljenovi (kosti kičme), koji su abnormalni
- A predstavlja analnu atresiju ili nezupčani anus, što znači anus koji se ne otvara za spoljašnje telo
- C predstavlja kardijalne (srčane) defekte, obično abnormalna rupa između dijelova srca (ventrikularni septalni defekt ili atrijalni septalni defekt)
- T označava traheoezofagealnu fistulu, što znači neobičnu vezu između traheja (duvača) i jednjaka (cev za hranu do stomaka)
- E predstavlja ezofagealno atresiju, što znači da jednjak ne spaja stomak
- R predstavlja bubrežne defekte
- L predstavlja oštećenja udova (ruke) kao što su odsutni ili raseljeni palci, dodatni prsti (polidaktički), spojeni prsti (sindaktično) ili nedostajuća kost u rukama ili nogama
Neke dojenčke rođene sa VACTERL asocijacijom imaju samo jednu umbilikovanu arteriju (umesto normalne dve). Mnoga beba su rođena mala i imaju poteškoća da raste i dobijaju težinu.
Dijagnoza
Dijagnoza asocijacije VACTERL-a zasniva se na nepravilnostima kod deteta. Nijedan poseban test nije potreban za potvrdu dijagnoze.
Neki problemi, poput nezupčani anus ili dodatni prsti, biće otkriveni kada se novorođenče pregleda nakon rođenja. X-zraci kičme, ruku i nogu mogu otkriti nenormalne kosti. Ehokardiogram (ultrazvuk srca) može otkriti defekt srca. Ostali testovi se mogu uraditi da bi se otkrili prisustvo atezije jednjaka i traheoezofagealne fistule ili defekti bubrega.
Tretman
Svaka situacija sa VACTERL asocijacijom je potpuno jedinstvena i potencijal za tretman i prognozu zavisi od situacije pojedinca. Uslov se tretira pojedinačno; nije uspostavljen univerzalni plan tretmana za VACTERL asocijaciju. Neke abnormalnosti su tako ozbiljne da tretman neće biti uspješan i da će dotično dete možda neće preživjeti. U drugim slučajevima, operacija može biti u stanju da ispravi nedostatke, omogućavajući djetetu da preživi i živi relativno normalan život.
Kada se otkriju defekti urođenog, može se razviti plan lečenja za dete. Neki problemi, kao što je atrofija jednjaka, traheoezofagealna fistula ili srčani nedostaci, možda će odmah trebati medicinski tretman ili operaciju. Ponekad operacija za popravku problema može sačekati dok dete nije starije. Često, mnogi stručnjaci su uključeni u brigu o djetetu sa VACTERL asocijacijom.
Deci sa problemima na ruci, nogu ili kičmi mogu biti potrebna fizička ili radna terapija.
Izvori:
"Udruženje VAKTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Association of VACTERL". Nacionalne organizacije za retke poremećaje, 2016.