Tangierova bolest, poznata i kao familialni nedostatak alfa lipoproteina, predstavlja izuzetno retko, nasleđeno stanje koje je prvo opisano kod djeteta na otoku Tangier, ostrvu koji se nalazi izvan obale Virdžinije. Ljudi koji imaju ovo stanje imaju veoma nizak nivo HDL holesterola zbog mutacije u genu ABCA1. Ovaj gen pomaže da se napravi protein koji pomaže da se otkloni višak holesterola iz unutrašnjosti ćelije.
Kada ovaj protein funkcioniše ispravno, holesterol se izlazi van ćelije i veže se za apolipoprotein A. Ovo formira HDL, ili "dobar" holesterol, koji će putovati do jetre, tako da se holesterol može reciklirati. Bez ovog proteina, holesterol će ostati unutar ćelija i počinje da se akumulira unutar njih.
Simptomi
Tangerova oboljenja obično se primećuju u detinjstvu. Simptomi Tangierove bolesti mogu se kretati od veoma ozbiljnih do veoma blagih i zavise od toga da li imate ili ne jednu ili dve kopije mutiranog gena.
Ljudi koji su homozigotni za ovo stanje imaju mutacije u obe kopije ABCA1 gena koji kodiraju protein i nemaju skoro nikakav HDL holesterol koji cirkuliše u krvi. Ovi ljudi će takođe imati druge simptome kao rezultat akumulacije holesterola u različitim ćelijama u telu, uključujući:
- Neurološke abnormalnosti, koje uključuju perifernu neuropatiju, smanjenu čvrstoću, gubitak bola ili senzacije na toploti, bol u mišićima
- Obloga rožnjače
- Uvećani limfni čvorovi
- Gastrointestinalni simptom, kao što je dijareja i bol u stomaku
- Izgled ili žuti zakrpe na creva creva, uključujući i rektum
- Uvećani, žuto-narandžasti krajnici
- Povećana jetra
- Uvećana slezina
- Prehrambena kardiovaskularna bolest
Ljudi koji su klasifikovani kao heterozigotni Tanger bolesti, s druge strane, imaju samo jednu kopiju mutiranog gena.
Oni takođe imaju otprilike polovinu normalne količine HDL koji cirkuliše u krvi. Iako ljudi koji su heterozigotni za ovo stanje obično doživljavaju vrlo blage bez simptoma, oni su takođe u riziku za prerano kardiovaskularne bolesti usled povećanog rizika od razvoja ateroskleroze . Pored toga, svako ko je dijagnostikovan sa ovom bolestom može da prenese ovo zdravstveno stanje svojoj deci.
Dijagnoza
Lipid panel će izvršiti vaš zdravstveni radnik kako bi se ispitali nivoi holesterola koji cirkulišu u krvi. Ako imate Tangierovu bolest, ovaj test bi otkrio sledeće nalaze:
- Nivo HDL holesterola manji od 5 mg / dL kod homozigotnih osoba
- HDL holesterol između 5 i 30 mg / dL kod heterozigotnih osoba
- Nizak nivo holesterola (u rasponu od 38 do 112 mg / dL)
- Normalni ili povišeni trigliceridi (u rasponu od 116 do 332 mg / dL)
- Nivoi apolipoproteina A mogu takođe biti niski do nepostojećih.
Da bi se dijagnostikovala bolest Tangiera, vaš zdravstveni radnik će ispitati rezultate vašeg lipidnog panela i uzeti u obzir i znake i simptome koji doživljavate. Ako imate porodičnu istoriju Tangierove bolesti, vaš zdravstveni radnik će to uzeti u obzir.
Tretman
Zbog retkosti ove bolesti, trenutno ne postoje tretmani za ovo stanje. Lekovi koji povećavaju HDL holesterol - odobreni i eksperimentalni - ne izgledaju da povećavaju HDL nivo kod ljudi s Tangierovom bolestom. Preporučuje se zdrava ishrana koja je niska zasićena mast. Hirurgije mogu biti potrebne na osnovu simptoma koje doživljava pojedinac.
Izvori:
> Malloy MJ, Kejn JP. Poglavlje 19. Poremećaji metabolizma lipoproteina. U: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspanova osnovna i klinička endokrinologija, 9e . Njujork, Njujork: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Teški HDL nedostatak zbog novih defekata u ABCA1 transporteru. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangierova bolest: epidemiologija, patofiziologija i menadžment. Am J Cardiovasc Droge 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Poglavlje 135. Ksantomatoze i poremećaji lipoproteina. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, 8e . Njujork, Njujork: McGraw-Hill; 2012