Kongenialni defekat sa teškim simptomima
Sindrom mikrokolona intestinalnog hipoperistalisa (MMIH), poznat i kao Berdonov sindrom, rezultat je poremećaja glatkih mišića u abdomenu i digestivnom sistemu. Poremećaj sprečava pravilno funkcionisanje stomaka, creva, bubrega i bešike.
Nije poznato tačno kako i zašto se javlja MMIH sindrom. Neki istraživači veruju da je nasledjen, jer je bilo pogođenih slučajeva braće i sestara.
Skoro svi poznati slučajevi su kod djevojčica. Jedan od razloga za to jeste da MMIH može biti pogrešno dijagnostifikovan kao sindrom prune stomaka , naročito kod dečaka.
Simptomi
Simptomi MMIH-a su rezultat njegovog poremećaja glatkih mišića. Miševi unutrašnjih organa su labavi i ne razvijaju se pravilno u utero. Simptomi MMIH su:
- megacistis - ogromna bešika koja je slaba
- mikrokolon - previše mala velika creva
- intestinalna hipoperistalija - tanko crevo je široko i njegovi slabi mišići ne prenose hranu vrlo dobro
Stomak mišića je mršav, čineći izgled bebinog stomaka zbrkanim, kao prerađevina. Hipoperistalizacija dovodi do zaprtja i blokade creva.
Dijagnoza
MMIH je teško dijagnosticirati prije nego što se beba rodi. Abnormalni unutrašnji organi, kao što je uvećana i neobučena bešika, mogu se videti na fetalnom ultrazvuku, ali možda nije jasno da dete ima MMIH, osim ukoliko dete ima sestru sa poremećajem.
Kada se rodi beba, fizički pregled i ultrazvuk mogu utvrditi da li MMIH postoji.
U fizičkom pregledu, doktori će potražiti sledeću prezentaciju simptoma ranu indikaciju stanja:
- Baloniran ili uvećan stomak
- Bubrežno povraćanje i neuspjeh mekonijuma (tamnozelena supstanca koja čini prvu feces novorođenčeta).
- Različite abnormalnosti visceralnog nervnog sistema (koje kontrolišu glatke mišiće, srčani mišić i ćelije žlezde)
- Problemi digestivnog trakta uključujući mikrokolon, malrotiranje creva i kratko crevo.
- Malformacije urinarnog trakta
- U nekim slučajevima je neadekvatan testis
Tretman
Nažalost, ne postoji lek za MMIH (Berdon sindrom), a izgled je loš za dojenčad rođene sa njim; većina umire u prvoj godini života. Deca se mogu intravenozno hraniti specijalnim smešama, ali ova vrsta terapije često dovodi do otkaza jetre.
Lekari su pokušali da zamene sve neispravne unutrašnje organe kod dojenčadi sa MMIH transplantacijom. U članku u časopisu Transplantation 1999. prijavljeno je 3 devojčice sa MMIH-om koji su primili transplantacije višestrukih organa. Presađivanje nije uspelo kod jednog djeteta, koji je umro; jedno dijete je umrlo 17 mjeseci kasnije od pluća , ali treće dete je bilo živo i dobro u vrijeme članka.
Još jedan pokušaj transplantacije multi-organa MMIH-a održan je 31. januara 2004. godine. Alessia Di Matteo iz Đenove u Italiji dobila je osam organa od drugog deteta: jetre, želuca, pankreasa, tankog creva, debelog creva, slezine i dva bubrezi. Doktori na Memorijalnoj bolnici Univerziteta u Majamiju / Džeksonu, gdje je operacija obavljena, izvijestili su 7 sedmica kasnije da Alessia dobro radi.
Moraće da nastavi da uzima lekove protiv odbacivanja do kraja svog života, ali njeni roditelji smatraju da je mala cena koja je plaćena za dar života dala.
Izvori:
Brecher, EJ Baby dobija 8 novih organa u Majamiju. Majami Herald, petak, 19. mart 2004. godine.
InfoBiogen. Sindrom Megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Multivisceralna transplantacija za sindrom mikrokolona intestinalnog hipoperistalisa. Transplantacija , 68 (2), str. 228-232.