Pjer Robin sekvenca (ili sindrom) je urođeni uslov koji rezultira kombinacijom sledećih osobina koje su prisutne u vreme rođenja:
- vrlo mala nerazvijena donja vilica (ovo se zove mikronatija)
- nečistoće nečistoće sa izrazitim odsustvom pukotine, obično potkovice ili U obliku
- visoko zakrivljeno nebo
- jezik koji se nalazi daleko u grlu i može ometati disajne puteve koji izazivaju teškoće disanja (glossoptosis)
- u oko 10-15 posto slučajeva mogu biti prisutne makroglosije (neuobičajeno veliki jezik) ili ankiloglossia (jezik kravate)
- zuba prisutna u trenutku rođenja i zubnih malformacija
- česte infekcije uha
- aurikularne anomalije (75 procenata slučajeva)
- gubitak sluha (60 posto slučajeva - obično provodljivo)
- vanjska slušna atresija kanala (retko)
- druge anomalije uha uključujući abnormalnosti u kostima unutrašnjeg uha, polukružni kanali i vestibularni akvadukt
- nazalni deformiti (retki)
Ove abnormalnosti u vreme rođenja često dovode do problema sa govorima kod dece sa Pjerom Robin sekvencom. U 10-85 posto slučajeva može doći i do druge sistemske manifestacije, uključujući:
- Problemi sa očima (hipermetropija, miopija, astigmatizam, skleroza rožnjače, stenoza nazolakrimalnog kanala)
- Kardiovaskularni problemi su dokumentovani u 5-58 odsto slučajeva (benigni srčani šum, patentna duktus arterioza, foramen oval, atrijalni septalni defekt i plućna hipertenzija)
- Mišićno-skeletni problemi se često primećuju (70-80 posto slučajeva) i mogu uključivati sindaktično, polidaktično, klinodaktično i oligodaktično, klapne, hiperektenzibilne zglobove, anomalije kuka, anomalije kolena, skolioza, kifozu, lordozu i druge abnormalnosti kičme
- Abnormalnosti u centralnom nervnom sistemu primećuju se u približno 50% slučajeva i mogu uključivati: kašnjenja u razvoju, odlaganje govora, hipotonija i hidrocefalus.
- Genitourinarni defekti su rijetki, ali mogu uključiti nepojasnute testise, hidronefrozu ili hidrocelu.
Incidencija Pierre Robin sekvence je otprilike 1 u 8500 rođenih, što jednako pogađa muškarce i žene. Pjer Robin sekvenca se može pojaviti i sam po sebi, ali je povezan sa nizom drugih genetskih stanja uključujući: Sticklerov sindrom, CHARGE sindrom, Shprintzenov sindrom, Mobiusov sindrom, trizomski 18 sindrom, trisomijski 11q sindrom, brisanje 4q sindroma i drugi.
Postoje tri teorije o tome šta uzrokuje Pjer Robin sekvencu. Prva je da se mandibularna hipoplazija javlja tokom 7-11 nedelje trudnoće. To dovodi do toga da jezik ostane visok u usnoj šupljini sprečavajući zatvaranje palatalnih polica i uzrokujući prorez u obliku slova U. Smanjena količina amniotske tečnosti može biti faktor.
Druga teorija je da je došlo do kašnjenja u neurološkom razvoju muskulature jezika, faringealnih stubova i palate, praćene odlaganjem hipoglossalnog nervnog provođenja. Ova teorija objašnjava zašto se mnogi simptomi rešavaju oko 6 godina.
Treća teorija je da se u toku razvoja dolazi do velikog problema koji dovodi do disneurulacije rhombencephalusa (hindbrain - deo mozga koji sadrži mozgu i mozak).
Ne postoji lek za Pjer Robin sekvencu. Upravljanje uslovom podrazumeva lečenje pojedinačnih simptoma. U većini slučajeva donja vilica brzo raste tokom prve godine života i obično se pojavljuje normalno oko vrtića. Prirodan rast takođe često izleči sve respiratorne (dihalne) probleme koji mogu biti prisutni. Ponekad veštački disajni put (kao što je nazofargingeal ili usmeni dihtung) mora se koristiti u određenom vremenskom periodu. Prozirna neba mora se popraviti hirurški, jer može izazvati probleme sa hranjenjem ili disanjem. Mnoga deca sa Pjerom Robinom sekvencom biće potrebna govorna terapija.
Serija Pierre Robin sekvence varira u velikoj mjeri između pojedinaca, jer neki ljudi mogu imati samo par simptoma koji su povezani sa ovim uslovima, dok drugi mogu imati mnoge pridružene simptome.
Kardiovaskularni ili centralni nervni simptomi takođe mogu biti teži za upravljanje nego neki od craniofacijalnih abnormalnosti povezanih sa Pjerom Robin sekvencom. Studije su pokazale da izolovana Pierre Robin sekvenca, (kada se stanje javlja bez drugog povezanog sindroma), obično ne povećava rizik od smrtnosti, naročito tamo gdje nisu prisutni problemi sa kardiovaskularnim ili centralnim nervnim sistemom.
> Izvori:
> Foundation Cleft Palate Foundation. Pjer Robin sekvenca. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pjer Robin sekvenca. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robin sindrom. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4