Definicija
Deficijencija glukoze 6 fosfat dehidrogenaze (G6PD) je najčešći nedostatak enzima u svetu. Oko 400 miliona ljudi je pogođeno širom sveta. Postoji velika varijabilnost u ozbiljnosti na osnovu kojih se nasledi nasledna mutacija.
G6PD je enzim koji se nalazi u crvenoj ćeliji krvi koji je potreban da obezbedi energiju ćeliji. Bez ove energije, telo uništava crvene krvne ćelije (hemoliza) koja dovodi do anemije i žutice (žućka kože).
Ko je rizik od defekta G6PD?
Gen za G6PD se nalazi na X hromozomima koji su najčešće podložni G6PD deficijenciji (X-vezani poremećaj). Deficijencija G6PD štiti ljude od infekcije u malariji, tako da se to češće vidi u područjima sa visokom stopom infekcije malarijom kao što su Afrika, Mediteranski region i Azija. U Sjedinjenim Državama, 10% muškaraca Afroamerikanaca ima G6PD nedostatak.
Koji su simptomi?
Simptomi zavise od toga koju mutaciju nasledite. Neki ljudi nikada ne mogu biti dijagnostikovani jer nema simptoma. Neki pacijenti sa nedostatkom G6PD-a imaju simptome samo kada su izloženi određenim lekovima ili namirnicama (pogledajte spisak ispod). Neki ljudi mogu se dijagnostikovati kao novorođenčad nakon što su doživeli tešku žuticu (koja se naziva i hiperbilirubinemija). Kod onih pacijenata i onih sa težim oblicima defekta G6PD sa hroničnom hemolizom, simptomi uključuju:
- Bleda ili bleda boja kože
- Brza srčana frekvencija
- Utrujenost ili umor
- Osećaj bledi ili vrtoglavi
- Žućenje kože (žutice) ili očiju (skleralni ikterus)
- Tamni urin
Kako je dijagnostikovan deficit G6PD?
Dijagnostikovanje nedostatka G6PD-a može biti nezgodno. Prvo, lekar mora sumnjati da imate hemolitičku anemiju (raspad crvenih krvnih zrnaca). To se obično potvrđuje kompletnom krvnom pregledu i brojom retikulocita.
Retikulociti su nezrele crvene krvne ćelije poslate iz koštane srži kao odgovor na anemiju. Anemija sa povećanim brojem retikulocita je u skladu sa hemolitičnom anemijom. Druge laboratorije mogu uključiti broj bilirubina koji će biti povišeni. Bilirubin se oslobađa iz crvenih krvnih zrnaca kada se razbije i uzrokuje žuticu tokom hemolitičke krize.
U procesu određivanja dijagnoze, vaš lekar će morati isključiti autoimunsku hemolitičku anemiju (AIHA). Direktni anti-globulin test (takođe nazvan direktni Coombsov test) procenjuje da li postoje antitela na crvene krvne ćelije, zbog čega ih napada vaš imunološki sistem. Kao iu većini slučajeva hemolitičke anemije, periferna krvna mrlja (mikroskopski slajd krvi) je od velike pomoći. U nedostatku G6PD, ćelije ugriza i blister ćelije su česti. Oni su uzrokovani promjenama koje se javljaju crvenoj krvi nakon uništenja.
Ako se sumnja na nedostatak G6PD, nivo G6PD se može poslati. Nizak G6PD nivo je u skladu sa nedostatkom G6PD. Nažalost, usred akutne hemolitičke krize, normalan G6PD nivo ne isključuje nedostatak. Brojni retikulociti prisutni tokom hemolitičke krize sadrže normalni nivo G6PD koji uzrokuje lažni negativ.
Ako se sumnja da je sumnja, testiranje treba ponoviti kada je pacijent u osnovnom statusu.
Kako se tretira G6PD?
Izbjegavajte lijekove ili hranu koja izazivaju hemolitičku (raspad krvnih zrnaca) krize. Neke od njih su navedene u nastavku.
- Fava pasulj (takođe nazvana širokim pasuljima)
- Moljac kuglice (ili drugi proizvodi koji sadrže naftalen)
- Sulfa antibiotike kao što su Bactrim / Septra, sulfadiazin
- Kinolonski antibiotici kao što su ciprofloksacin, levofloksacin
- Nitrofurantoin (antibiotik)
- Lijekovi protiv malarije kao što je primaquine
- Metilen plava
- TB lekovi poput dapsona i sulfofona
- Lijekovi za liječenje raka poput doksorubicina ili rasburikaze
- Phenazopyridine
Transfuzija krvi se koristi kada je anemija ozbiljna i pacijent je simptomatski. Srećom, većini pacijenata nikada nije potrebna transfuzija.