Takođe poznat kao: PCD, PCD sa situs solitusom i sindromom imotilnog cilja
Primarna ciliarna diskinezija (PCD) je rijetki genetski poremećaj koji pogađa oko 1 od 16.000 ljudi. Cilia su strukture poput kose koje određuju delove tela poput eustahijeve cevi i traheje. Cilia služi važnu funkciju pomeranja sluzokoža i drugih stranih materijala od organa koji se uklanjaju iz tela.
U PCD-u ciljevi više ne funkcionišu normalno, što uzrokuje kašnjenje u uklanjanju ostataka povećavajući rizik za infekciju. U PCD-u organi organa i stomaka su u normalnom položaju.
Postoje i podtipi PCD-a kao što je Kartagenerov sindrom (situs inversus totalis), koji ima PCD, ali ima i karakteristične osobine posedovanja organa na suprotnoj strani tela. Na primjer umjesto slezine koja se nalazi na lijevoj strani tela, nalazi se na desnoj strani tijela. Ostali organi često pogođeni kartagenerovim sindromom uključuju: srce, jetru i creva. Kartagenerov sindrom je još retka sa incidencom od oko 1 u 32.000 ljudi.
Faktori rizika za primarnu ciliarnu diskineziju
Primarna ciliarna diskinezija nije zarazni poremećaj. Možete samo naslediti PCD kada ste rođeni ako oba vaši roditelji ili imaju ovaj poremećaj ili su nosioci poremećaja. Često je da bude nosač PCD-a, jer ima autosomni recesivni obrasci nasleđivanja .
To znači da ako jedan roditelj dati gen odgovoran za PCD, ali vaš drugi roditelj ne daje vam gen, nećete naslijediti PCD već biti poznat kao nosač.
Postoji nekoliko genskih poremećaja koji mogu izazvati PCD, međutim trenutno ne možete dijagnostikovati nosače primarne ciliarne diskinezije.
Svaki gen koji utiče na proteine cilija može potencijalno dovesti do PCD-a. Mutacije na proteine povezane sa cilijom mogu smanjiti, povećati ili zaustaviti pokret koji slično talasu koji povezuje normalnu ciliarnu funkciju. Promjene funkcije cilia mogu uzrokovati sljedeće simptome koji se odnose na primarnu ciliarnu diskineziju:
- hronična nazalna kongestija , rinitis ili sinusne infekcije
- hronični otitis media ( infekcija uha ) ili gubitak sluha
- neplodnost
- česte respiratorne infekcije kao što su pneumonija
- kašalj
- atelectasis (kolaps pluća)
Dijagnostikovanje primarne ciliarne diskinezije
Vaš lekar možda neće automatski tražiti primarnu ciliarnu diskineziju, jer simptomi mogu biti povezani sa mnogim poremećajima koji se mogu videti kod dece i odraslih. Kada se prikaže situs inversus totalis (organi locirani abnormalno na suprotnim stranama tela), dijagnoza može biti jednostavna. Međutim, kada je postavljanje organa normalno, vaš lekar će morati da izvrši dodatne testove. Genetsko testiranje je jedna od glavnih metoda koji se koristi za dijagnozu PCD-a, ali postoje dva zajednička metoda koja se koriste za vizuelno procenjivanje problema sa vašim cilijima: elektronska i video mikroskopija . Razlika između dva testa je vrsta mikroskopa koji se koristi.
Oba testiranja zahtevaju od doktora da uzme uzorak iz vaše nosne šupljine ili disajnih puteva da bi se analizirao pod mikroskopom.
Radijacija vezana za male čestice, takođe poznate kao radioaktivno označene čestice , može se udahnuti. Vaš doktor će zatim izmeriti koliko se čestica vraća tokom izdisavanja. Kada se vraćaju manje od očekivanih čestica, može se sumnjati na celiarne probleme. Vaš lekar takođe može da udahne azotni oksid . Ovaj test nije dobro shvaćen, međutim, kada izdužite manje od normalnih rezultata, može se sumnjati na PCD.
Normalni funkcionalni ciljevi su takođe neophodni za zdrav reproduktivni sistem.
Zbog nivoa disfunkcije cilija u reproduktivnom traktu, analiza semena može takođe biti od pomoći u dijagnostici PCD-a kod odraslih. Uzorak sperme se analizira pod mikroskopom.
Zlatni standard za testiranje je elektronska mikroskopija. Ovo jasno može definisati da li su njihove strukturne i funkcionalne abnormalnosti sa cilijama. Vaš ENT može uzeti uzorak iz vašeg nosa ili vaših disajnih puteva da biste dobili uzorak za ovaj test. Genetsko testiranje može biti dijagnostičko, međutim samo oko 60 procenata slučajeva PCD-a imaju identifikovano identifikovano genetsko kodiranje.
Lečenje primarne ciliarne diskinezije
Ne postoji lek za primarnu ciliarnu diskineziju. Tretman se odnosi na upravljanje simptomima i pokušaj prevencije infekcije. U cilju prevencije infekcije ušiju, vaš ENT će verovatno postaviti ušne cijevi kako bi vam ušli ušli u ušni kanal, pošto je transport kroz eustahijsku tubu oštećen. Ostali tretmani mogu uključivati česte nanesene pare i protivpožarne nazalne sprejeve.
Lečenje problema sa disanjem fokusira se na poboljšanje sposobnosti kašlja. Pošto poremećeni ciljevi smanjuju vašu sposobnost da eliminišu sluz u disajnim putevima, kašljanje pomaže vašem telu da pomeri sluz iz vašeg disajnog puta. Da biste to postigli, možda ćete biti propisani:
- Fizioterapija grudnog koša - mehanički uređaji ili tehnike ruke za podsticanje kašlja
- Vježba - kardio vježbanje uzrokuje tešće dah, što pomaže u mobilizaciji izlučivanja na disajnim putevima
- Lekovi - bronhodilatatori i antiinflamatorna sredstva pomažu u smanjenju otoka i otvaranju disajnih puteva kako bi vam pomogli da iskočite ili pomerite sluz.
U najgorim scenarijima, PCD koji utječe na pluća može dovesti do bronhiektazije. Teški slučajevi neće biti u mogućnosti da se leče i transplantacija pluća će biti neophodna. Presađivanje pluća će izlečiti PCD u pluća. Međutim, morat ćete se baviti svim potrebnim tretmanima i ograničenjima posle transplantacije. Ovo je odličan tretman kad je potrebno, ali nije dobra metoda prvog reda za lečenje PCD-a.
Izvori:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson udžbenik pedijatrije. 20. ed. Primarna Ciliary diskinezija (Immotile Cilia Syndrome Kartagener sindrom). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Pretplata je obavezna).
Nacionalni institut za srce, pluća i krv. (2011). Šta je primarna ciliarna diskinezija. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Nacionalna organizacija za retke poremećaje. (2015). Primarna Ciliary diskinezija. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/