Sticklerov sindrom je retko nasledno ili genetsko stanje koje utiče na vezivno tkivo u telu. Preciznije, osobe sa Sticklerovim sindromom generalno imaju mutaciju u genomima koji proizvode kolagen. Ove genske mutacije mogu prouzrokovati neke ili sve sledeće karakteristike Stickler sindroma:
- Problemi sa očima - uključujući i kratkotrajnost, vitreoretinalnu degeneraciju, glavkom , katarakte i otvore mrežica ili odvajanje. U nekim slučajevima problemi sa očima vezani za Sticklerov sindrom mogu dovesti do slepila.
- Abnormalnosti u srednjem uhu koje mogu dovesti do mešanja, senzorinuralnog ili provodnog gubitka sluha, povremenih infekcija uha , tečnosti u ušima ili hiper-pokretljivosti ušnih kostiju.
- Abnormalnosti skeleta uključujući zakrivljenu kičmu (skolioza ili kifozu), hipermibularne zglobove, rani početak artritisa, deformacije u grudima, poremećaji kuka u detinjstvu (pod nazivom Legg-Calve-Pertheova bolest) i generalizovani problemi zglobova.
- Pojedinci sa Sticklerovim sindromom mogu imati veću incidencu prolapsa mitralnog ventila od opšteg stanovništva, prema nekim istraživanjima.
- Abnormalnosti zuba uključujući malokluziju.
- Glateni izgled lica ponekad se naziva Pjer Robin sekvencom. Ovo često uključuje osobine kao što su nežni valjak, bifidna uvula, visoko zakrivljeni nečujni, jezik koji je daleko nazad od uobičajenog, skraćenog brade i male donje vilice. U zavisnosti od težine ovih osobina lica (koje se veoma razlikuju između pojedinaca), ovi uslovi mogu dovesti do problema sa hranom, naročito tokom detinjstva.
- Ostale karakteristike mogu uključivati hipertoniju , ravne stope i dugačke prste.
Sticklerov sindrom je vrlo sličan srodnom stanju koji se zove Marshallov sindrom, iako osobe sa Marshallovim sindromom obično imaju skraćeni položaj pored mnogih simptoma Sticklerovog sindroma. Sticklerov sindrom je podijeljen u pet podtipova u zavisnosti od toga koji od prethodno navedenih simptoma su prisutni.
Simptomi i težina se u velikoj mjeri razlikuju između pojedinaca sa Sticklerovim sindromom čak iu istim porodicama.
Uzroci
Procenjuje se da je incidencija Sticklerovog sindroma oko 1 od 7.500 rođenih. Međutim, smatra se da je stanje pod dijagnozom. Sindrom Sticklera prenosi se sa roditelja na djecu u autosomalnom dominantnom obliku. Rizik od roditelja sa Sticklerovim sindromom koji usvoji stanje na dete iznosi 50 procenata za svaku trudnoću. Sticklerov sindrom se javlja kod muškaraca i žena.
Dijagnoza
Sindrom Stickler-a može se sumnjati ako imate karakteristike ili simptome ovog sindroma, naročito ako je nekome u vašoj porodici dijagnostikovan Sticklerovim sindromom. Genetsko testiranje može biti korisno u dijagnozi Sticklerovog sindroma, ali trenutno ne postoje standardni dijagnozni kriterijumi koje je postavila medicinska zajednica.
Tretman
Ne postoji lek za Sticklerov sindrom, ali postoje mnogi tretmani i terapije za upravljanje simptomima Sticklerovog sindroma. Rano priznavanje ili dijagnoza Sticklerovog sindroma je važno, tako da se povezani uslovi mogu pregledati i brzo tretirati. Hirurška korekcija abnormaliteta lica, kao što je nebulazni mliječ može biti neophodna kako bi se pomoglo u ishrani i disanju.
Korektivna sočiva ili operacija mogu biti korisna u lečenju problema sa očima. Slušni aparati ili hirurške procedure kao što je postavljanje ventilacionih cevi mogu ispraviti ili tretirati probleme sa ušima. Ponekad anti-inflamatorni lekovi mogu biti od pomoći u lečenju artritisa ili problema sa zglobovima, u teškim slučajevima mogu biti potrebne hirurške zamene zglobova.
Izvori:
Genetika Home Reference. Stickler Syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Marfan fondacija. Stickler Syndrome. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Nacionalna organizacija za retke poremećaje. Stickler Syndrome. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.