CAH simptomi mogu imitira PCOS
Kada se razmatra dijagnoza sindroma policističkih jajnika ( PCOS ), tipično je da lekar uzme u obzir i kongenitalnu hiperplaziju nadena (CAH). To je zato što ove dve bolesti često predstavljaju iste simptome.
Hiperplazija kongenitalnog nadbubrežnog nadlaktica sa kasnim početkom
Urođena hiperplazija nadlaktice je nasledna grupa bolesti u kojima nedostaje ključni enzim iz tela.
Genetski defekti prisutni u vreme rođenja (urođeni) utiču na nekoliko enzima koji su potrebni za proizvodnju vitalnih hormona nadbubrežnih nadbubrežnika.
Skoro 95 procenata CAH slučajeva je uzrokovano nedostatkom enzima 21-hidroksilaze. Telo ne može napraviti adekvatne količine dva ključna steroidnog hormona nadbubrežnih žlezda - kortizola i aldosterona - kada enzim 21-hidroksilaza nedostaje ili funkcioniše na niskom nivou. Ovo izbacuje delikatnu ravnotežu hormona, sprečavajući ispravnu sintezu aldosterona i kortizola, a nadbubrežni korteks počinje da proizvodi androgene (muški steroidni hormoni), što dovodi do muških osobina kod žena. U ovom klasičnom obliku CAH, balans soli se takođe može drastično promeniti, što dovodi do elektrolitskih neravnoteža, dehidracije i promena srčane ritme.
Dok se mnogi pacijenti dijagnostikuju nedugo nakon porođaja, postoji vrsta ove bolesti koja se kasnije razvija u životu, obično u adolescenciji ili ranom odraslom dobu - naziva se neklasicnim ili CAH kasnim početkom.
Onim ljudima nedostaje samo neki od enzima koji su neophodni za proizvodnju kortizola. Proizvodnja aldosterona nije pod utjecajem, tako da je ovaj oblik bolesti manje ozbiljan od urođenog oblika i pokazuje simptome koji se često mijenjaju za PCOS, kao što su:
- Prevremeni razvoj složene kose
- Neredovni menstrualni periodi
- Hirsutizam (neželjena ili viška tjelesne kose)
- Teške akne (na licu i / ili telu)
- Problemi sa plodnošću kod 10% do 15% mladih žena sa CAH
Dijagnoza CAH
Kongenitalna hiperplazija nadlaktice prenosi se genetski. Jevreji Istočne Evrope (Aškenazi) imaju povećan rizik od ove bolesti, u poređenju sa opštom populacijom. Pošto je CAH autosomna recesivna bolest , oba roditelja moraju nositi neispravnu osobinu enzima kako bi je prenijela na svoje dijete.
Zbog genetičkog prenosa stanja, mnogi ljudi su svjesni rizika u svojoj porodici i dozvoli njihovom ljekaru da zna potrebu za genetskim pregledom. Lekar može izvršiti ispitivanje urina i krvi kako bi tražio nenormalne nivoe kortizola ili druge nivoe hormona. Povećanje nivoa androgena može se uzeti u obzir prilikom dijagnoze. Takođe je neophodan detaljan zapis porodične istorije i fizički pregled doktora da napravi potpunu dijagnozu.
Opcije tretmana
Pilule za kontrolu rađanja su obično efikasne u regulisanju menstrualnog ciklusa, smanjenju akni, a ponekad i abnormalnog gubitka kose. Ako ovo nije efikasno u suočavanju sa simptomima, ili doktor smatra da pilule za kontrolu rađanja nisu prikladne za vas, on ili ona mogu razmišljati o davanju steroidnog tretmana sa niskom dozom.
Međutim, lečenje nije tipično doživotno.
Za osobe sa klasičnim CAH sa nedostatkom aldosterona, lek kao što je fludrokortizon (Florinef) zadržaće sol u telu. Novorođenčad dobija dodatnu solju (kao drobljene tablete ili rastvore), dok stariji pacijenti sa klasičnim oblicima CAH jedu slanu hranu.
Specifični lek i režim su obično u skladu sa diskrecijom vašeg lekara i zavisi od težine simptoma.
> Izvor:
> Nacionalna fondacija nadlećnih bolesti. Kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH).