Fatalna grupa rođenih defekata
Hydrolethalus sindrom je fatalna grupa poremećaja urođenih uzrokovanih genetskim poremećajem. Sindrom hidroletalusa otkriven je kada su istraživači proučavali drugi poremećaj, koji se naziva Meckelov sindrom, u Finskoj. Pronađili su 56 slučajeva sindroma hidroletalusa u Finskoj, što znači incidenciju od najmanje 1 od 20.000 beba tamo. Bilo je najmanje pet drugih prijavljenih slučajeva sindroma hidroletalusa objavljenih u svetskoj medicinskoj literaturi.
Koristeći finske bebe i njihove porodice, istraživači su otkrili gensku mutaciju odgovornu za sindrom hidroletalusa u finskoj populaciji. Geni , koji se zovu HYLS-1, nalaze se na hromozomu 11. Istraživanje sugeriše da se genetska mutacija nasljeđuje u autosomnom recesivnom obliku.
Simptomi sindroma hidroletalusa
Hydrolethalus sindrom se sastoji od grupe prepoznatljivih urođenih defekata, uključujući:
- Teški hidrocefalus (višak tečnosti u mozgu)
- Izuzetno mala donja čeljust (nazvana mikronnacija)
- Razmakni usne ili nežna neba
- Malformirani respiratorni sistem
- Urođene srčane mane
- Dodatni prsti i prsti (nazvani polydactyly), posebno duplirani veliki prsti
- Malformacija mozga, uključujući nedostajuće strukture
Dijagnoza sindroma hidroletalusa
Mnoge bebe sa hidroletalusovim sindromom prepoznaju se prije rođenja prenatalnim ultrazvukom. Hidrocefalus i malformacija mozga ukazuju na dijagnozu.
Blisko ispitivanje fetusa ultrazvukom ili beba pri rođenju je potrebno da se isključe slični sindromi kao što su Meckelov sindrom , Trisomy 13 ili Smith-Lemli-Opitz sindrom.
Outlook
Često je beba sa hidroletalusovim sindromom prerano rođena. Oko 70% beba sa sindromom je mrtvorođeno. Živi rođeni ne prežive dugo.
Izvori
Tiller, George E .. "Hydrolethalus sindrom 1." OMIM baza podataka. 09. jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus sindrom". Časopis medicinske genetike 27 (1990): 756-759. Štampaj.