Degenerativna bolest koja pogađa djecu
Baterna bolest je izuzetno retka i fatalna bolest koja utiče na nervni sistem. Većina dece počinje da pokazuje simptome između pet i deset godina, kada ranije zdravo dete može početi da pokazuje znake napada ili vida. U mnogim slučajevima, rani znaci su veoma suptilni, kao što je nespretnost, oštećenje učenja i pogoršanje vida.
Većina ljudi sa bacnom bolešću umire u tinejdžerima ili ranim dvadesetim godinama.
Baterna bolest je najčešća od neurolanskih ceroidnih lipofuscinozama (NCLs). Prvobitno, Battenova bolest je smatrana maloletnim NCL-om, ali poslednjih godina pedijatri su koristili Batten bolest kako bi opisali većinu incidenata NCL-a.
Baterna bolest je izuzetno retka. Procenjuje se da utiče na 1 na svakih 50.000 rođenih u Sjedinjenim Državama. Iako se slučajevi javljaju širom sveta, bočna bolest je češća u delovima severne Evrope, kao što su Švedska ili Finska.
Baterna bolest je autosomni recesivni poremećaj, što znači da se to dešava samo kod djeteta ako oba roditelja nosi gene za bolest . Ako dete ima samo jednog roditelja sa genom, to dijete se smatra nosiocem i može prolaziti gen na svoje dijete, što uzrokuje Batten bolest ako njegov partner nosi i gen.
Simptomi
Kako napreduje poremećaj, gubi se kontrola mišića, teška moždana tkiva, atrofija moždanih tkiva , progresivan gubitak vida i rana demencija .
Dijagnoza
Budući da najraniji znaci Battenove bolesti tipično uključuju vid, Battenova bolest se često prvi sumnja na rutinski pregled očiju. Međutim, ne može se dijagnostikovati samo putem pregleda oka.
Baterna bolest se dijagnosticira na osnovu simptoma koje dijete doživljava. Roditelji ili dječiji pedijatar mogu primetiti da je dete počelo da razvija probleme sa vidom ili zaplene .
Može se uraditi specijalna električna ispitivanja očiju, kao što je vizuelni izazov ili elektroretinogram (ERG). Pored toga, mogu se izvršiti dijagnostički testovi kao što je elektroencefalogram (EEG, za traženje aktivnosti napada) i magnetna rezonanca (MRI, da bi se tražile promjene u mozgu). Uzorak kože ili tkiva (koji se zove biopsija ) može se ispitati pod mikroskopom kako bi se potražili nastanak lipofusnina.
Tretman
Nije dostupan nikakav poseban tretman za izlečenje ili usporavanje progresije batorske bolesti, ali postoje lečenja za upravljanje simptomima i učinak djeteta ugodnijim. Napadi mogu biti kontrolisani lekovima protiv liječenja , a drugi zdravstveni problemi mogu se tretirati po potrebi. Fizička i radna terapija može pomoći pacijentu da zadrži fizičko funkcionisanje što je pre moguće pre atrofije mišića.
Neke studije su pokazale ranije podatke da doze vitamina C i E mogu pomoći u usporavanju bolesti, iako nijedno liječenje nije uspelo da je spreči da bude fatalno.
Grupe podrške, kao što su Udruženje za podršku bolesti i istraživanja bolesti, pružaju podršku i informacije o tretmanima i istraživanjima. Upoznavanje sa drugim porodicama koje su prošle kroz istu stvar ili prolaze kroz iste faze mogu biti velika podrška dok se bore sa Battenovom bolešću.
Medicinska istraživanja nastavljaju da istražuju poremećaj kako bi nadali da će u budućnosti identifikovati efikasne tretmane.
Izvori:
"Bolest od bora". Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.
"Šta je Battenova bolest?" Asocijacija za istraživanje i podršku bolesti bora, 2015.