Neurofibromatoza je genetski, multi-sistemski poremećaj nego što ne uključuje samo oči, već i mozak, živce, kosti i kožu. Postoje dva tipa neurofibromatoze: NF1 (tip 1) i NF2 (tip 2) . NF1 je daleko najčešći tip bolesti, koji predstavlja 90 procenata slučajeva.
Ljudi sa NF1 obično imaju nekoliko karakterističnih znakova koji mogu biti prisutni pri rođenju, ali većina znakova i simptoma se pojavljuje u ranom detinjstvu.
Oni sa NF2 obično razvijaju znake i simptome kasnije u životu, između 20 i 30 godina. NF1 se ponekad naziva Von Recklinghausen ili periferna neurofibromatoza. NF2 se ponekad naziva centralna neurofibromatoza.
Znaci i simptomi
Ljudi koji imaju neurofibromatozu tip 1 mogu imati sledeće osobine:
- Cafe-au-lait macules: Kafe-au-lait makule su pigmentne lezije kože koje se vide kod 95% ljudi sa neurofibromatozom. Ovi tamni zakrpe obično povećavaju veličinu i broj tokom prvih 10 godina života.
- Pljeskavica s kožom: Pljeskavica sa kožom se često naziva Crowe znakom. Ljudi sa neurofibromatozom često imaju kolekcije pege u pazušnim i prepunim predelima. U nekim, ove pege se nalaze iznad očnih kapaka, ispod grudi i oko vrata.
- Promena kostiju: Ljudi sa neurofibromatozom su skloni abnormalnom rastu kostiju, a ponekad i skeletnom displazijom. Skeletna displazija prouzrokuje kratak rast, a ruke i noge su proporcionalne sa ostatkom tela.
Neurofibromatoza i oči
Ljudi sa neurofibromatozom često razvijaju abnormalnosti koje direktno utiču na oči.
- Kožni neurofibrom: Kožna neurofibroma je znak kože u NF1. Neurofibromi su povišeni, okrugli tumori kože. Neurofibrome se javljaju u kasnom detinjstvu i povećavaju se u veličini i broju tokom života. Neurofibrome mogu postati prilično velike, ponekad dostići pet centimetara. Oni obično nisu bolni ali mogu svrabiti i biti blagi na dodir. Kada se pojave oko kapaka, mogu izazvati upale i infekcije kao što je blefaritis . Takođe mogu izazvati poremećaje kapaka kao što je ptoza, gde kapak visi niže nego što bi trebalo, a ektropion, gde donji kapak pada od oka i može se abnormalno izložiti atmosferi.
- Lisch nodule: Lisch nodule su podignute, pigmentirane lezije koje se pojavljuju u irisu . Doktori očiju mogu vidjeti lisove nodule u očima ljudi sa neurofibromatozom mlađim od šest godina. Oni izgledaju kao male, kružne, kupolaste lezije koje se izlaze iz irisa. Ovo može biti važno za dijagnostičke svrhe. Ponekad se Lisčevi noduli otkrivaju tokom pregleda oka pre nego što se dijagnostikuje neurofibromatoza.
- Retrotalni astrocitički hamartomi: retinalni astrocitički hamartomi su benigni tumori mrežnjače koji mogu da se razviju u oba oka. Oni mogu uključiti optički nerv, ali se takođe mogu širiti kako bi uticali na makulu, centar mrežnjače. Ukoliko su uključeni ovi delovi, može se smanjiti vid i strabizam (okret očiju) može biti prisutan. Ova vrsta tumora nalazi se na zadnjem polu, ili
- Gliomas optičkog puta: Čak 15 procenata dece sa NF1 ima tumore na mozgu koji utiču na optički put, koji uključuje optički nerv dok izlazi iz leđa i vraća se u mozak. Ponekad ovi tumori mogu prouzrokovati proptozu. Proptoza je stanje u kojem masa prouzrokuje da se oko očuva napred. Strabizam (okret očiju) takođe može nastati kao rezultat optičkih glioma.
Tretman
Neurofibromi mogu biti masivni u broju ili se javljaju u malim snopovima. Ako se ovi podignuti noduli pojave na neugodnim mestima koja uzrokuju probleme, na primer duž hrama, mogu ih hirurški ukloniti. Neurofibroma duž hrama može izazvati velike probleme samo pokušavajući da nosi naočare ili naočare za sunčanje. Hirurško uklanjanje radi dobro za izolovane lezije ali u većini slučajeva nije moguće ukloniti veliki broj njih.
Ljudi sa višestrukim neurofibromima oko očiju i očnom kapom moraju se posebno brinuti za korištenje dobre higijene u ovim područjima. Čišćenje oko neurofibroma oko kapaka može da spreči blesavice i druge infekcije kože.
Djeca koja razvijaju optične gliome obično ne zahtijevaju liječenje, osim ako tumori pokazuju brzi rast ili progresiju. Ako se to dogodi, hemoterapija je tretman izbora. Ponekad ove oštećenja mozga mogu izazvati razvojno ili kognitivno oštećenje. Ova djeca trebaju posebnu pažnju jer ove lezije mogu prouzrokovati prostorne nedostatke, visuomotorne deficite i jezičke probleme i probleme sa koordinacijom motora.
Komplikacije
Nekoliko komplikacija može doći kod ljudi sa NF2.
- Akustične neuromas: Neurofibromatoza tip 2, NF2, uzrokovana je mutacijom u genu koja potiskuje rast tumora. Ovo uzrokuje preopterećenje nervnog tkiva i rasta tumora. Jedan od najčešćih znakova NF2 je akustična neuroma ili tumor koji utiče na živac koji nam dozvoljava čuti. Ljudi koji pate od ovog mogu se žaliti na probleme u ravnoteži, gubitak sluha i tinitus.
- Katarakti : Osamdeset procenata ljudi sa NF2 će razviti dve vrste katarakte, posteriornu subkapsularnu i kortikalne katarakte. Ove su obično relativno blage katarakte, ali oko 20 posto iskustva smanjuju viziju zbog njih.
- Meningiomi optičkog nervnog plašta: Oko 27 procenata ljudi sa NF2 imaće tumore koji utiču na pokrivanje oko optičkog nerva. Sami tumori su obično benigni, ali mogu pritisnuti i stisnuti nervne snopove i krvne sudove u optičkom nervu, uzrokujući gubitak vida. Ovi meningiomi takođe mogu dovesti do oklijevanja oka i izazivanja ograničenja mišića oko očiju.
- Epiretinalne membrane: Ljudi koji pate od NF2 takođe izgledaju lako razviti epiretinalne membrane. Epiretinalne membrane su membrane koje se razvijaju na površini mrežnjače. Membrana je obično centrirana preko makule. Ako se ove membrane dogovore, mogu izazvati smanjen ili izobličen vid.
Šta biste trebali znati
Neurofibromatoza je ozbiljna bolest koja uzrokuje rast tumora u mnogim sistemima u telu. I NF1 i NF2 mogu dovesti do znakova oka koje lekari na oku mogu podići na to će dovesti do ranije dijagnoze. Svako ko se sumnjiče da ima neurofibromatozu treba da ima godišnje sveobuhvatne preglede očiju, uključujući dilataciju oka.
Ozbiljnost komplikacija neurofibromatoze povezanih sa očima može se značajno razlikovati, čak i unutar članova iste porodice. Međutim, pošto utiče na mnoge sisteme tela, ovi ljudi obično posjećuju mnoge različite stručnjake, uključujući neurohirurgije, otolaringologe, audiologe, optometre / oftalmologe i neuroradiologe.
> Izvori:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatoza, p13-15, jun 2016, Pregled optometrije, Priručnik za upravljanje očnim bolestima, 18. izdanje.