Poremećaj izaziva nedostatak u krvnim ćelijama
Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH) je stečeni poremećaj matičnih ćelija krvi. Prvobitno je nazvan po simptom mračne boje (hemoglobinurije) ujutru. Smatra se da je abnormalno raspadanje crvenih krvnih zrnaca ( hemolize ) koje su izazvale mračni urin nastupile u burstovima (paroksizama) koji su se desili noću. Istraživanja su pokazala, međutim, da se hemoliza u PNH, uzrokovana biokemijskim defektom, javlja tokom čitavog dana i ne pojavljuje se u eksplozijama.
Promena boje urina može se desiti u bilo kom trenutku, ali je najtraženija u koncentriranom noćnom urinu.
Poboljšano razumevanje paroksizmalne noćne hemoglobinurije je redefinisalo poremećaj kao što su hemoliza, krvni udari u venama (tromboza) i nedostatak u proizvodnji svih vrsta krvnih ćelija ( hematopoeze ). PNH utiče i na muškarce i žene iz svih etničkih zajednica i može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali najčešće se nalazi među mladima.
Simptomi
Mnogi ljudi sa PNH nemaju simptome. Simptomi PNH zavise od toga da li je prisutna hemoliza, tromboza ili deficijentna hematopoeza.
- Hemoliza - kolina urin (hemoglobinurija), hemolitička anemija
- Tromboza - tamo gde zgrušak određuje simptome. Ako se ugrušak nalazi u venu jetre, može doći do žutice i povećane jetre. U stomaku, grudnjak bi izazvao bol u stomaku; u glavi, glavobolja. Stomak na koži uzrokuje podizanje, bolne, crvene grudice preko velikih površina kože, kao što su leđa.
- Nedovoljna hematopoeza - anemija (nedovoljno crvenih krvnih zrnaca), podložnost infekcijama (nedovoljno bijelih krvnih zrnaca) i abnormalno krvarenje (nedovoljno trombocita).
Dijagnoza
Postoji nekoliko laboratorijskih testova koji mogu pomoći u dijagnozi paroksizmalne noćne hemoglobinije. Najprecizniji je testiranje krvi za detekciju CD55 i CD59, dva proteina.
Odsustvo ovih proteina na crvene krvne ćelije potvrđuje dijagnozu PNH. Tokom dijagnoze, vršiće se i drugi testovi krvi uključujući kompletne krvne ćelije (CBC), broj retikulocita, serumska laktat dehidrogenaza (LDH), bilirubin i haptoglobin. Uzorak koštane srži (biopsija) može se uzeti i ispitivati pod mikroskopom.
Tretman
Tretman se zasniva na tome koji su simptomi prisutni. Mnogi odrasli se leče steroidima (prednizonom) dnevno kada se hemoliza pojavi i promeni na alternativne dane tokom remisije. Dodaci gvožđa i folne kiseline pomažu u zameni gubitaka zbog hemolize. Neki pojedinci mogu dobiti androgene hormone kako bi stimulisali proizvodnju crvenih krvnih zrnaca. Kod teške anemije, možda je potrebna transfuzija krvi. Razređivači krvi se mogu koristiti za smanjivanje stvaranja krvnih ugrušaka. Deficijentna hematopoeza može se tretirati antimimocitnim globulinom (ATG).
Transplantacija koštane srži (matične ćelije) može zameniti neispravne krvne ćelije u PNH normalnim. Skoro svi pojedinci sa PNH će na kraju zatražiti transplantaciju kako bi živeli duže. Ako se transplantacija obavlja kasnije u toku bolesti, rezultati nisu toliko dobri, jer je pojedinac veoma bolestan u to vreme.
Odobreno je prvo liječenje za PNH
16. marta 2007. godine, američka administracija za hranu i lekove (FDA) odobrila je Soliris (eculizumab) za liječenje PNH. Odobrenje je zasnovano na rezultatima nekoliko studija koje su pokazale tretman sa ekulizumabom, proizvele dramatično smanjenje hemolize, a dnevi hemoglobinurije se smanjuju svakog mjeseca.
Izvor
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards i dr. "Dijagnoza i upravljanje paroksizmalne noćne hemoglobinurije". Krv 106 (2005): 3699 - 3709.