Još nema lekova za Parkinsonovo bolesti (PD). Međutim, nedavno je došlo do značajnog napretka u potrazi za lečenjem. U proteklih 10 godina, otkriveno je nekoliko oblika naslednog PD, a identificirani su defekti genova koji su odgovorni za ove oblike PD. Ovo otkriće genetičkih oblika bolesti može se smatrati probojnim otkrićem u potrazi za lečenjem PD-a, jer naučnici mogu koristiti navedene gene da potraže osnovne uzroke bolesti.
Da bi se rekli, genetski defekti koji uzrokuju nasledne oblike bolesti uključuju mutacije (promjene u hemijskom sastavu gena) ili dupliranja dijelova gena u pitanju. Geni pod istragom uključuju alfa-sinuklein gen, gene ubiquitin-C-terminala hidrolaze-L1 (UCH-L1), gena ponovljenih kinaza (LRRK) bogata leucinom (LRRK) 2, i Parkin, PINK1, DJ-1 i ATPase13A2 geni.
Sada, naravno, sva ova imena gena mogu samo zvučati kao besmisleni strani jezik za vas. Ali uveravam vas da će njihovo otkriće dovesti do značajnog napretka u potrazi za lečenjem PD.
Popravljanje genetičkih defekata koji mogu izazvati Parkinsonovu bolest
Sada znamo da određene vrste genetskih defekata na određenim genom mogu prouzrokovati PD. To znači da ako možemo popraviti gene u pitanju, možemo sprečiti ili potencijalno čak izlečiti bolest. Već je bilo posla u ovoj oblasti i nekoliko uzbudljivih projekata je u toku.
Cela ova oblast istrage se zove genska terapija ili genomska medicina. Do danas, unošenje u mozak pacova (pacov koji je oštetio dopaminske ćelije) viralnog agensa koji izražava humus Park1 u pacov model PD rezultirao je zaštitom od gubitka dopaminskih ćelija i Parkinsonove slične ponašanje kod pacova.
Naravno, pokazivanje poboljšanja modela pacova PD je daleki put od pokazivanja da se isto može dogoditi iu ljudskom mozgu.
Kako genetske nepravilnosti mogu uzrokovati nasledne oblike parkinsonove bolesti
Studije genetskih defekata koje uzrokuju nasledne oblike PD pokazale su da PD može rezultirati kada se jedan od više procesa razbije. Ovi procesi na kraju dovode do oštećenja ćelija u mozgu. Prvi proces se odnosi na slomove u procesima kontrole kvaliteta radi rukovanja proizvodnjom proteina u mozgu. Proteini su građevinski blokovi svih tkiva u vašem telu.
Dakle, kada se proizvodni proces za proizvodnju proteina razbije, malo grudvica slabo oblikovanih proteina počinje da se akumulira u ćelijama, au slučaju alfa-sinukleina doprinosi formiranju tela Lewy . Istraživački stručnjaci još uvijek istražuju ulogu ovih Lewyovih tijela u razvoju Parkinsonove bolesti, ali jedna teorija ukazuje na to da se agregacija proteina ometa normalnim delovanjem ćelije i nastaju disfunkcije. Još jedan problem uzrokovan defektom gena koji dovodi do naslednih oblika PD je poznata mitohondrijalna disfunkcija. Mitohondrije su mali organeli u vašim ćelijama koje su odgovorne za proizvodnju energije za telo.
Nusprodukt mitohondrijalnih operacija je proizvodnja slobodnih radikala - mala molekula koja mogu štetiti ćelije koje proizvode dopamine. Kada mitohondrije funkcionišu normalno, ovi slobodni radikali se brišu i neutrališu. Ali kada mitohondrije ne rade normalno, slobodni radikali se nadju u mozgu i oštećuju ćelije koje proizvode dopamin.
Na kraju, defekti gena koji vode do PD su takođe pronađeni u takozvanim proteinima kinaze. Ovi proteini imaju više funkcija u ćeliji, a istraživači i dalje pokušavaju da shvate kako promene gena uzrokuju PD.
Izvori:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro i Haydeh Payami. Genetika. U: Parkinsonova bolest: dijagnoza i kliničko upravljanje: drugo izdanje Uredili su Stewart A Factor, DO i William J Weiner, MD. 2008 Demos Medicinsko izdavaštvo.
Andrew J. Lees, Parkinson chimera. Neurologija 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Gene terapija za Parkinsonovo bolest. Expert Rev Neurother. 2007 Aug; 7 (8): 957-60.