Uloga genetike nije u potpunosti poznata u pogođenim porodicama
Genetika vrlo verovatno igra ulogu u svim vrstama Parkinsonove bolesti . Međutim, iako određena kombinacija genetike može povećati rizik od bolesti, to ne znači da ćete ga dobiti.
Oko 15 do 25 procenata ljudi koji žive sa Parkinsonovim ima porodičnu istoriju stanja, bilo neposrednog ili drugog stepena.
Imati jednog ili više od ovih rođaka će vas staviti na nešto veći rizik za Parkinsonove, ali još uvijek nema garancije da ćete razviti poremećaj.
Nasuprot tome, ako imate Parkinsonove bolesti, ne bi trebalo da sugerišete da će i vaša djeca ili unuci dobiti bolest. To samo pokazuje da je njihov rizik nešto iznad onih bez porodične istorije.
Na kraju, većina slučajeva Parkinson's nemaju nikakvog poznatog uzroka (za koji mislimo da ima ili idiopatsku ili sporadičnu bolest). Iako postoje oblici koji se, kako izgleda, vode u porodicama, oni čine mali procenat slučajeva - otprilike pet do deset posto, kažu sve.
Ključne mutacije gena povezane sa Parkinson's
Postoje oblici Parkinsonova, za koje se čini da su pod utjecajem genetskih defekata koji se odvijaju u porodicama. Uvek vidimo ovo sa ranim pojavama oblika bolesti u kojoj se simptomi pojavljuju daleko ranije od prosečne starosti od 60 godina .
Jedan tip genetske mutacije povezan sa porodičnim parkinsonizmom je u tzv. SNCA genu . Ovo je gen povezan sa proizvodnjom alfa-sinukleinskog proteina, biomolekula koji može doprinijeti abnormalnostima u nervnim ćelijama. Dok je retka u opštoj populaciji, SNCA mutacija gena je identifikovana u oko dva procenta porodica pogođenih Parkinsonovim.
Naučnici su 2004. godine otkrili sličnu genetsku mutaciju u nekoliko porodica u kojima je bilo pogođeno više članova. Takozvana mutacija LRRK2 danas je povezana sa oko jedan do dva procenta svih Parkinsonovih slučajeva, koji uglavnom pogađaju ljude iz Jevreja, Aškenaza, severnoafričke arapske berbere ili baskog porekla.
Još jedna mutacija koja uključuje GBA gen već je poznata kao uzročnik Gaucherove bolesti (nasledni poremećaj koji se karakteriše modricama, zamorom, anemijom i povećanjem jetre i slezine). Istraživanja su od tada pokazala da je GBA mutacija prisutna kod značajnog broja ljudi sa Parkinson's, što ukazuje na uzročnu vezu između mutacije i bolesti.
Genetika i faktori zaštite životne sredine
Faktori okruženja su takođe značajan doprinos razvoju Parkinsonove bolesti i mogu, u nekim slučajevima, raditi zajedno sa genetikom kako bi izazvali poremećaj . Studija iz 2004. pokazala je da su ljudi koji su imali mutaciju CYP2D6 gena i koji su bili izloženi pesticidima dva puta više verovatno razvijaju Parkinsonove bolesti.
Sami, pesticidi, metali, rastvarači i drugi toksikanti su svako bili labavo povezani sa Parkinson's. Ali ono što je interesantno je da oni koji su imali CYB2D6 mutaciju i nisu bili izloženi pesticidima, nisu bili u većem riziku od razvoja poremećaja.
Reč od
Iako u ovom trenutku nema direktne koristi za vas, rezultati genetskog testiranja mogu pomoći daljem parkinsonovom istraživanju omogućavajući naučnicima da bolje razumeju bolest i razviju nove tretmane. Iako je izbor za testiranje lično, to može biti od koristi ako je više članova porodice pogođeno ili ako ste na visokom riziku na osnovu vaše etničke pripadnosti.
Izvori:
> Lesage, S. i Brice, A. "Parkinsonova bolest: od monogenih oblika do faktora genetske podložnosti". Human Molecular Genetics . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. i dr. Parkinsonova bolest: dijagnoza i kliničko upravljanje (2. izdanje). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.