Nasledan uzrok slepote
Norijeova bolest je nasleđeni poremećaj koji dovodi do slepila pri rođenju ili ubrzo posle, gubitka sluha i kašnjenja u razvoju. Mutacije u NDP genu na X hromozomu uzrokuju Norrie bolest. On se nasleđuje u X-vezanom recesivnom šablonu . Zbog ovoga, Norrie bolest uglavnom pogađa dečake. Nije poznato koliko često se javlja Norrie bolest.
Simptomi
Simptomi Norrijove bolesti mogu uključivati:
- slepilo u oba oka pri rođenju ili ubrzo nakon toga
- učenici se pojavljuju u bijeloj boji kada ih svetlost zasvijetli (leukokorija)
- obojeni delovi očiju (irises) mogu se smanjiti nakon rođenja
- Oboje mogu da se smanjuju nakon porođaja
- oblačnost u sočama očiju (katarakte)
- blago do duboko oštećenje sluha može se razviti tokom vremena
- kašnjenja u razvoju motoričkih veština kao što su sjedenje i hodanje
- blago do umereno mentalno retardiranje
Norrijsko oboljenje može takođe izazvati probleme sa cirkulacijom, disanjem, varenjem i izlučivanjem.
Dijagnoza
Ako simptomi deteta ukazuju na bolest Norrie, lekar za oči ( oftalmolog ) će ispitati oči deteta. Ako je Norrie bolest prisutna, oftalmolog će videti neuobičajenu mrežu na zadnjoj strani oka. Dijagnoza se takođe može potvrditi genetskim testiranjem za mutaciju NDP gena na X hromosomu.
Tretman
Ne postoji specifičan tretman za Norrie bolest i nema načina za zaustavljanje ili obrnut gubitak vida i eventualno saslušanje.
Medicinski tretman može biti potreban za druge probleme koje može izazvati bolest, kao što su disanje ili varenje. Dijete sa Norrijovom bolešću biće potrebno specijalno obrazovanje zbog njegovog oštećenja vida i gubitka sluha.
Izvori:
> "Norijeva bolest." Indeks retkih bolesti. 7. april 2008. Nacionalna organizacija za retke poremećaje.
> Roche, O. "Norrie Disease." Rijetke bolesti. Jul 2005. OrphaNet.
> "Norijeva bolest." Genetika Home Reference. Apr 2007. Nacionalna biblioteka medicine.
> "Norijeva bolest." Indeks uslova. Oct 2005. Kontaktiraj porodicu.