Prema Nacionalnom institutu za rak, invazivni rak dojke pogađa približno jedan od osam žena u SAD, a oko 5 do 10 procenata svih karcinoma dojke je nasledno.
Trenutno, većina ljudi je upoznata sa BRCA1 i BRCA2 genskim mutacijama, koje su nasledne genske mutacije - ili abnormalnosti u sekvencirami DNK - što povećava rizik od razvoja raka dojke.
Prema statističkim podacima Nacionalnog instituta za rak, do 70 godina starosti, 55 do 65 posto žena koje su nasledile mutaciju BRCA1 gena i oko 45 procenata žena koje su nasledile BRCA2 gensku mutaciju vjerovatno će biti dijagnostikovana raka dojke. Do danas, BRCA1 i BRCA2 mutacije čine skoro 20% do 25% svih nasljednih karcinoma dojke.
Međutim, o ovim podacima postoji samo mali deo žena koje će razviti bolest. Da li su naučnici bliže određivanju dodatnih genetskih varijanti ili faktora koji mogu igrati ulogu u razvoju raka dojke? Zapravo, oni su.
Dve studije otkrivaju nove mutacije gena
U oktobru 2017. godine objavljena su dva istraživanja u časopisima Priroda i prirodna genetika , koja su izvijestila o nalazima 72 prethodno neotkrivenih genskih mutacija koje povećavaju rizik žene za razvoj raka dojke. Međunarodni tim, koji je sproveo studije, naziva se OncoArray konzorcijum, a on je okupio više od 500 istraživača iz preko 300 institucija širom sveta - ova studija se pozdravlja kao najobimnija studija raka dojke u istoriji.
Da bi sakupili informacije za ovu studiju, istraživači su analizirali genetske podatke od 275.000 žena - od kojih 146.000 je dobilo dijagnozu raka dojke. Ova ogromna kolekcija informacija pomaže naučnicima da identifikuju nove faktore rizika koji predisponiraju neke žene na rak dojke i mogu pružiti uvid u to zašto su određene vrste karcinoma teže tretirati od drugih.
Evo nekih specifičnosti koje se tiču ovog inovativnog istraživanja:
U dvije studije istraživači su otkrili ukupno 72 nove mutacije gena koje doprinose nasljednom raku dojke.
Za lociranje ovih genetičkih varijanti, istraživači su analizirali DNK uzoraka krvi od žena uključenih u studiju; skoro polovina je dobila dijagnozu raka dojke. DNK je merena na više od 10 miliona lokacija preko genoma u potrazi za suptilnim pokazateljima da li je DNK kod žena kojima je dijagnostifikovan rak dojke nekako drugačiji od DNK kod onih koji nisu dijagnozirani.
Od 72 varijante koje su istraživači pronašli, 65 njih su bile široko povezane sa povećanim rizikom od razvoja raka dojke.
Preostalih sedam varijanti su u korelaciji sa povećanim rizikom od razvoja raka dojke negativnih hormonskih receptora. Američko udruženje za rak definira ovu vrstu raka dojke navodeći: "Hormonski receptor-negativni (ili hormon-negativni) rak dojke nemaju ni estrogenske niti progesteronske receptore. Tretman lijekova sa hormonskom terapijom nije od pomoći za ove vrste raka. "Drugim riječima, ove genetske varijante mogu uzrokovati tip raka dojke u kojem hormonski lekovi i tretmani, poput Tamoxifena ili Femara, neće biti dovoljni.
Kada se dodaju prethodnim otkrićima, ovi novi nalazi dovode do ukupnog broja genetskih mutacija povezanih sa povećanim rizikom od raka dojke do oko 180 godina.
Kao što je navedeno u studiji, novootkrivene genetske varijante povećavaju rizik od razvoja raka dojke za oko 5% do 10%. Iako ove mutacije nisu toliko uticajne kao BRCA1 i BRCA2, istraživanje sugeriše da ove male varijante mogu imati efekat sjedinjavanja na žene koje ih imaju, što bi moglo povećati potencijal za razvoj bolesti.
Šta ovo znači za žene pod rizikom razvoja naslednog raka dojke
Breastcancer.org, neprofitna organizacija posvećena misiji prikupljanja informacija i stvaranja zajednice za ljude pogođene rakom dojke, deli ove informacije: "Većina ljudi koji rade na raku dojke nemaju porodičnu istoriju bolesti.
Međutim, kada je prisutna jaka porodična istorija raka dojke i / ili jajnika, može postojati razlog da se veruje da je osoba nasledila abnormalni gen povezan sa većim rizikom od raka dojke. Neki ljudi biraju da se podvrgnu genetskom testiranju kako bi saznali. Genetski test uključuje davanje uzorka krvi ili pljuvačke koji se mogu analizirati kako bi se pokupile bilo kakve abnormalnosti ovih gena. "
Trenutno, najčešći genetski testovi za ovu bolest su BRCA1 i BRCA2 genske mutacije. Ali pošto nauka uvodi dodatne genetske varijante vezane za rak dojke, vaš lekar će možda preporučiti dalje testiranje kod genetskog savjetnika . Ako vaša lična ili porodična istorija ukazuje da biste mogli biti nosilac drugih genetskih abnormaliteta, možda će vam biti od koristi bolji genetski panel. S obzirom na napredak u oblasti genetike, tačnije procedure ispitivanja će omogućiti ranije otkrivanje faktora rizika od raka dojke, individualniji pristup nege i bolje opcije liječenja.
Da li žene mogu preduzimati preventivne mjere?
Breastcancer.org preporučuje da žene koje su svjesne da imaju genetsku mutaciju vezanu za rak dojke smatraju da se primjenjuju sljedeće preventivne mjere u cilju smanjenja rizika :
Držite težinu u zdravom opsegu
Uključite se u redovni program vežbanja
Izbegavajte pušenje
Razmotrite smanjenje ili eliminaciju alkohola
Jedite hranu bogatu hranom
Agresivne preventivne strategije mogu uključivati:
Započnite skrining za nasledni rak dojke u ranijem uzrastu, u zavisnosti od porodične istorije žene
Hormonalne terapije
- Profilaktička mastektomija, ili hirurško uklanjanje zdravih dojki
Reč od
Porodična istorija svake žene je jedinstvena, tako da ne postoji pristup koji bi se uklonio ili obrađivao nasledni kancer raka dojke. Ako ste u opasnosti da razvijete nasledni rak dojke, budite proaktivni i razgovarajte sa svojim doktorom kako najbolje smanjiti rizik od bolesti i, ako je potrebno, odgovarajuće medicinske intervencije koje su vam na raspolaganju.
Ako biste se suočili sa zastrašujućom dijagnozom raka dojke, obratite se drugima za podršku. Zajednica raka dojke je naporna i ispunjena je nekim od najelitnijih žena koje ćete ikada upoznati. Oni će vas ohrabriti na putovanju. Pored toga, uz dodatnu podršku može se olakšati osećanja izolacije koja mogu nastati sa dijagnozom raka dojke.
> Izvori:
> Stanje receptora hormona raka dojke. American Cancer Society website. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Činjenice o raku: ženski rak dojke. Nacionalni sajt Instituta za rak. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, i dr. Analiza udruženja identifikuje 65 novih rizika od raka dojke. Priroda. 2017. doi: 10.1038 / priroda24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, i dr. Identifikacija deset varijanti povezanih sa rizikom od negativnih estrogenih receptora-negativnih karcinoma dojke. Prirodna genetika. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Studija pronalazi 72 nove genetske mutacije povezane sa rakom dojke. Breastcancer.org website. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found