Nasledana bolest uzrokuje ekstremno osjetljivost na Sunce
Xeroderma pigmentosum (XP) je nasledna bolest koja izaziva ekstremnu osetljivost na ultraljubičasto (UV) svetlo. UV svetlost oštećuje genetski materijal ( DNK ) u ćelijama i ometa normalnu funkciju ćelije. Obično oštećena DNK popravlja telo, ali sistemi za popravku DNK osoba sa XP-om ne funkcionišu ispravno. U XP-u, oštećena DNK se gradi i postaje štetna za ćelije tela, posebno u koži i očima.
Xeroderma pigmentosum je nasledjen u autosomalnom recesivnom uzorku . Utiče na muškarce i žene iz svih etničkih zajednica. Procenjuje se da se XP javlja kod 1 od 1.000.000 pojedinaca u Sjedinjenim Državama. U nekim delovima sveta, kao što su Severna Afrika (Tunis, Alžir, Maroko, Libija, Egipat), Bliski Istok (Turska, Izrael, Sirija) i Japan, XP češće se javljaju.
Simptomi kože
Ljudi sa pigmentozom kseroderme doživljavaju kožne simptome i promene od toga da su na suncu. One mogu uključivati:
- neuobičajeno teška opekotina od sunca koja može uključivati blistanje nakon što je samo na suncu kratko vrijeme
- sunčanje traje mnogo duže nego što se očekivalo, ponekad nekoliko sedmica
- razvoj puno pege u ranom dobu
- preterano suha koža (kseroza)
- grubi oblaci kože (solarne keratoze)
- nepravilne tamne mrlje
- razvoj bilo koje od tri uobičajene vrste karcinoma kože: karcinom bazalnih ćelija, karcinom skvamoznih ćelija ili melanom
Naziv "xeroderma pigmentosum" označava "suvu pigmentnu kožu". Izlaganje suncu tokom vremena uzrokuje da koža postane tamnija, suha i pergamentna. Čak i kod dece, koža izgleda kao koža farmera i mornara koji su dugo godina bili na suncu.
Ljudi sa kseroderma pigmentozom koji su mlađi od 20 godina imaju više od 1000 puta više rizika od razvoja kožnog karcinoma nego ljudi bez bolesti.
Prvi rak kože može se razviti pre nego što dete ima XP staro 10 godina, a u budućnosti se može razviti još mnogo karcinoma kože. Kod XP, kožni rak najčešće se razvija na licu, usne, na očima i na vrhu jezika.
Simptomi oka
Ljudi sa kseroderma pigmentozom takođe dožive simptome oka i promene od toga da su na suncu. One mogu uključivati:
- oči su bolno osetljive na sunce
- oči se lako iritiraju i postaju krvavi
- ektropion, ispuštanje ivice kapaka
- zapaljenje (keratitis) rožnjače, čisti deo prednjeg dela oka koji omogućava prolaz kroz svetlost
- oblačnost rožnjače
- zatamnjenje kože očnih kapaka; ponekad pada trepavica
Simptomi nervnog sistema
Oko 20 do 30 procenata ljudi sa kseroderma pigmentozom ima i simptome nervnog sistema kao što su:
- gubitak sluha koji se vremenom pogoršava
- loša koordinacija
- Spasticni mišići
- glava manja od normalnog (nazvana mikrocefalija)
- intelektualno oštećenje koje se vremenom pogoršava
- napadi
Simptomi nervnog sistema mogu biti prisutni u detinjstvu, ili se možda ne pojavljuju do kasnog detinjstva ili adolescencije. Neki ljudi sa XP-om će u početku razviti simptome simptoma blage nervne sisteme, ali simptomi postaju sve gori s vremenom.
Dijagnoza
Dijagnoza kseroderma pigmentozuma zasniva se na simptomima kože, oka i nervnog sistema (ako postoji). Poseban test koji se izvodi na uzorku krvi ili uzorka kože može potražiti defekt DNK popravke prisutan u XP-u. Testovi se mogu uraditi da se isključe drugi poremećaji koji mogu uzrokovati slične simptome, kao što su Cockayneov sindrom, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson sindrom ili Hartnupova bolest.
Tretman
Ne postoji lek za pigmentozu kseroderme, tako da se tretman fokusira na sve probleme koji postoje i sprečavaju buduće probleme u razvoju. Bilo koji rak ili sumnjive lezije treba tretirati ili ukloniti stručnjak za kožu ( dermatolog ).
Specijalista za oči ( oftalmolog ) može da tretira bilo kakve probleme oko koji se javljaju.
Pošto je UV svetlost koja uzrokuje oštećenja, veliki deo prevencije problema štiti kožu i oči od sunčeve svetlosti. Ako neko sa XP mora da izlazi napolju tokom dana, on ili ona treba nositi dugačke rukave, dugačke pantalone, rukavice, kapu, naočare za sunčanje sa bočnim štitovima i sunčano sredstvo. Kada su zatvoreni ili u kolima, prozori treba da budu zatvoreni da blokiraju UV zrake od sunčeve svetlosti (iako UVA svetlost i dalje može prodreti, tako da osoba mora biti potpuno obučena). Djeca sa XP ne bi trebala igrati na otvorenom tokom dana.
Neke vrste unutrašnjeg svetla (kao što su halogene sijalice) takođe mogu dati UV svetlo. U zatvorenim izvorima UV zračenja u kući, školi ili radnom okruženju treba identifikovati i eliminisati, ako je moguće. Ljudi sa XP-om takođe mogu nositi zaštitu od sunca u zatvorenom prostoru kako bi zaštitili od nepriznatih izvora UV zračenja.
Drugi važni delovi za sprečavanje problema su česti pregledi kože, pregledi očiju i rano testiranje i lečenje problema sa nervnim sistemom kao što je gubitak sluha.
Izvori:
"Razumevanje Xeroderma pigmentozuma." Publikacije o pacijentima. 2006. Klinički centar, Nacionalni instituti zdravlja.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22. april 2008. GeneTests.