Ljudi sa Sindromom oko očiju imaju veoma značajan izgled
Sindrom mačkog oka (CES, poznat i kao Schmid-Fraccaro sindrom) je stanje uzrokovano hromozomskim abnormalnostima i naziva se po obliku očiju kao što muči. CES je rezultat genetskog defekta hromozoma 22, što uzrokuje dodatni fragment hromozoma.
Incidenca sindroma oko očiju
Sindrom mačkog oka pogađa muškarce i žene i procenjuje se da se javlja kod 1 od 50.000 do 1 u 150.000 osoba.
Ako imate CES, verovatno ste jedini u svojoj porodici da imate stanje jer je hromozomska abnormalnost nasuprot genu.
Simptomi sindroma oko očiju
Ako vi ili vaše dijete imate CES, možda ćete doživjeti širok spektar simptoma. Oko 80% do 99% osoba sa sindromom mačka oko ima sledeća tri simptoma:
- Mali rast kože (oznaka) spoljašnjih ušiju
- Depresije u koži (jame) spoljašnjih ušiju
- Odsustvo ili opstrukcija anusa (analna atresija)
Drugi, češći simptomi Schmid-Fraccaro sindroma uključuju:
- Odsustvo tkiva iz obojenog dela jednog ili oba oka (coloboma irisa)
- Urođene srčane mane
- Abnormalnosti rebra
- Uvisni otvori između gornjih i donjih kapaka
- Defekti urinarnog trakta ili bubrega
- Kratak rast
- Pljusak
- Široke oči
- Intelektualna invalidnost
Postoje i druge manje uobičajene oštećenja u rođenju, koje su takođe zabeležene kao deo stanja.
Uzroci sindroma oko očiju
Prema Nacionalnoj organizaciji za retke poremećaje (NORD), tačan uzrok sindroma mačkog oka nije u potpunosti shvaćen. U nekim slučajevima, izgleda da se hromozomske abnormalnosti pojavljuju nasumično zbog greške u tome kako se roditeljske reproduktivne ćelije dele. U ovim slučajevima, vaš roditelj ima normalne hromozome.
U drugim slučajevima, izgleda da je rezultat uravnotežene translokacije kod jednog od vaših roditelja.
Prevođenja se javljaju kada se delovi određenih hromozoma raskidaju i preuređeni, što rezultira promjenom genetskog materijala i izmenjenim skupom hromozoma. Ako je hromozomno preuređivanje uravnoteženo - što znači da se sastoji od izmenjenog ali uravnoteženog skupa gena - obično je bezopasan za nosioce. Međutim, ako imate CES, vaša hromozomna preuređivanja mogu povećati rizik od prenošenja svog abnormalnog razvoja hromozoma vašoj djeci.
U nekim slučajevima, roditelj djeteta pogođenog može imati marker hromozom u nekim od ćelija tela i, u nekim slučajevima, manifestovati izvesne, eventualno blage, osobine poremećaja. Dokazi ukazuju na to da se ova hromozomska abnormalnost može preneti kroz nekoliko generacija u nekim porodicama; međutim, kao što je gore navedeno, izraz povezanih osobina može biti promenljiv. Kao rezultat, mogu se identifikovati samo one sa višestrukim ili ozbiljnim osobinama.
Hromozomske analize i genetsko savjetovanje mogu se preporučiti roditeljima pogođenog djeteta kako bi potvrdili ili isključili prisustvo određenih abnormalnosti koje uključuju hromozom 22 i procijenili rizik ponovnog nastanka.
Dijagnostikovanje i lečenje sindroma oko očiju
Ako imate sindrom mačkog oka, to znači da ste rođeni sa njim. Tipično, vaš lekar će vam dijagnozirati vas ili vaše dijete na osnovu simptoma koje imate. Genetsko testiranje, kao što je kariotip, može potvrditi prisustvo specifičnog genetičkog defekta u hromozomskom 22-trostruku ili četvrtinu delova hromozoma-koji je povezan sa CES-om.
Kako se tretira CES zasniva se na simptomima koje imate ili vaše dijete. Za neku decu možda je potrebna operacija da bi se popravili urođeni defekti u anusu ili srcu. Većina ljudi sa sindromom mačkog oka ima prosečan životni vek osim ako nemaju fizički probleme koji su ugroženi životom, kao što je ozbiljan nedostatak srca.
> Izvori:
> Informativni centar za genetske i retke bolesti. Sindrom mačka oko. Nacionalni centar za unapređenje translacionih nauka. Američko odeljenje za zdravlje i ljudske službe. Nacionalni instituti za zdravlje. Ažurirano 13. aprila 2015.
> Nacionalna organizacija za retke poremećaje (NORD). Sindrom mačka oko. Objavljeno 2017.