Ovaj nasleđeni poremećaj sprečava apsorpciju elektrolita
Gitelmanov sindrom je nasledni poremećaj bubrega koji karakteriše nizak nivo kalijuma i magnezijuma u krvi i smanjeno izlučivanje kalcijuma u urinu. Gitelmanov sindrom je uzrokovan genetskom mutacijom koja utiče na vrstu proteina potrebnog za transport ovih i drugih elektrolita kroz membrane bubrega.
Procenjuje se da se Gitelmanov sindrom javlja kod svakog 40.000 ljudi, što utiče na muškarce i žene iz svih etničkih zajednica.
Ne postoji lek za Gitelmanov sindrom.
Uzroci
Oko 80 procenata svih slučajeva je povezano sa specifičnom genetičkom mutacijom poznatom kao SLC12AC. Ova anomalija direktno utiče na nešto što se naziva natrijum-hlorid cotransporter (NCCT), čija funkcija je reabsorbovati natrijum i hlorid iz tečnosti u bubrezima. Dok je mutacija SLC12AC prevladavajući uzrok Gitelmanovog sindroma, oko 180 drugih mutacija je takođe uključeno.
Sekundarni efekat SLC12AC mutacije je povećanje reabsorpcije kalcijuma u bubregu. Iako je ovaj efekat povezan i sa malabsorpcijom magnezijuma i kalijuma, naučnici još uvijek nisu sasvim sigurni kako i zašto se to desi.
Simptomi
Ljudi sa Gitelmanovim sindromom ponekad ne mogu doživjeti nikakve simptome. Kada se razvijaju, češće se vide nakon šestogodišnjeg uzrasta.
Raspon simptoma je direktno povezan sa niskim kalijumom (hipokalemijom), niskim magnezijumom (hipomagnezemijom), niskim hloridom (hipohloremijom) i visokim kalcijumom (hiperkalcemija), u kombinaciji sa niskim pH vrednostima.
Najčešći znaci Gitelmana uključuju:
- Generalizovana slabost
- Utaja
- Mučni grčevi
- Prekomerno mokrenje ili uriniranje noću
- Salt cravings
Manje često, ljudi mogu doživeti bol u stomaku, povraćanje, dijareju, zaprtje ili groznicu. Povrijeđeni su i napadi i parestezija lica (gubitak senzacije u licu).
Neki odrasli sa Gitelmanovim sindromom mogu takođe razviti hondrokalcinozu , oblik pseudo-artritisa izazvanog stvaranjem kalcijum kristala u vezivnim tkivima.
Dijagnoza
Gitelmanov sindrom se dijagnosticira na osnovu fizičkog pregleda, pregleda simptoma i rezultata analize krvi i urina. Rezultati laboratorija obično pokazuju:
- Nizak nivo kalijuma u krvi
- Nizak nivo magnezijuma u krvi
- Nizak nivo kalcijuma u urinu
Gitelmanov sindrom se često otkriva tokom rutinskog testa krvi kada se otkriju nenormalno niski nivoi kalijuma. Kada se ovo desi, lekari obavljaju dodatna ispitivanja da bi se utvrdilo da li je Gitelmanov sindrom, povezana bolest poznata kao Bartterov sindrom ili druge moguće bolesti.
Tretman
Lečenje Gitelmanovog sindroma je fokusirano na upravljanje simptomima. Suplementacija kalijuma i magnezijuma je osnova terapije, često propisana u velikim dozama (budući da se redovno izlučuju u urinu). Tokom teških epizoda mišićnog spazma, magnezijum može biti isporučen intravenozno.
Osobe dijagnostikovane sa Gitelmanovim sindromom, bilo simptomatičnim ili ne, savetuju se na načinu održavanja zdravog nivoa kalijuma, magnezijuma, natrijuma i hlorida. To uključuje promene u ishrani i odgovarajuću upotrebu diuretika koji štede kalijum, kako bi izlučivali vodu kroz uriniranje, ali zadržali kalijum.
> Izvor:
> Knoer, N. i Levtchenko, E. "Gitelmanov sindrom." Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.