Često se smatra da je nizak nivo holesterola dobra stvar za zdravlje. Ali porodična hipobetalipoproteinemija je retko, nasleđeno stanje koje uzrokuje blage do izuzetno niske nivoe LDL holesterola. Može proizvesti simptome koji bi možda trebali biti tretirani posebnom ishranom i dodatkom. (Još jedna bolest koja je možda indikovana nizim nivoom HDL-a je porodični nedostatak alfa-lipoproteina ili Tangierova bolest.)
Vrste
Ovaj poremećaj se uglavnom javlja zbog mutacije proteina, apolipoproteina b (apoB). Ovaj protein je vezan za LDL čestice i pomaže u transportu holesterola u ćelije u organizmu.
Postoje dva tipa hipobetalipoproteinemije: homozigotna i heterozigotna. Pojedinci koji su homozigotni za ovo stanje imaju mutacije u obe kopije gena. Simptomi kod ovih osoba će biti ozbiljniji i doći će ranije u životu, obično u prvih 10 godina života.
Heterozigotni pojedinci, s druge strane, imaju samo jednu kopiju mutiranog gena. Njihovi simptomi su blaži, a ponekad možda i ne znaju da imaju ovo zdravstveno stanje dok se njihov holesterol ne testira tokom odraslog doba.
Nizak nivo holesterola, naročito LDL holesterol, može smanjiti rizik od srčanih bolesti. Međutim, ako je vaš holesterol suviše nizak, to može dovesti do različitih zdravstvenih komplikacija.
Simptomi
Ozbiljnost simptoma zavisiće od tipa porodične hipobetalipoproteinemije. Pojedinci sa homozigotnom familijalnom hipobetalipoproteinemijom imaju teže simptome od heterozigotnog tipa, koji bi uključivao:
- Dijareja
- Vršič
- Povraćanje
- Prisustvo mastnih, bledih stolica
Pored gastrointestinalnih simptoma, dojenčad ili dijete sa homozigotnom hipobetalipoproteinemijom pokazuje druge simptome od veoma niskih nivoa lipida u krvi, slično uslovima abetalipoproteinemije. Ovi simptomi uključuju:
- Neurološki problemi. Ovo može biti posledica malih količina lipida ili vitamina rastvorljivih u mastima koji cirkulišu u telu. Ovi simptomi mogu uključivati i spor razvoj, bez refleksa dubokih tetiva, slabosti, teškoće hodanja i tresanja.
- Problemi sa koagulacijom krvi . Ovo se može dogoditi zbog niskih nivoa vitamina K. Crvene krvne ćelije se takođe mogu pojaviti nenormalno.
- Nedostatak vitamina. Vitamini koji su rastvorljivi u masti (A, K i E) takođe su vrlo mali u ovim osobama. Lipidi su važni za transport vitamina rastvorljivih u masti u različite oblasti tela. Kada su lipidi, poput holesterola i triglicerida , niski, oni nisu u mogućnosti da transportuju ove vitamine tamo gde su oni potrebni.
- Senzorni poremećaji . Ovo uključuje probleme sa vidom i senzorom dodira.
Pojedinci sa heterozigotnom hipobetalipoproteinemijom mogu imati blage gastrointestinalne simptome, iako mnogi nemaju simptome.
Oba oblika ovih stanja će imati nizak ukupan nivo LDL holesterola.
Dijagnoza
Lipid panel će se izvoditi da bi se ispitali nivoi holesterola koji cirkulišu u krvi.
Test holesterola bi obično otkrio sledeće nalaze:
Homozigot
- Ukupni nivo holesterola <80 mg / dL
- LDL nivo holesterola <20 mg / dL
- Veoma niski nivoi triglicerida
Heterozigoti
- Ukupni nivo holesterola <120 mg / dL
- LDL nivo holesterola <80 mg / dL
- Trigliceridi su obično normalni (<150 mg / dL)
Nivoi apolipoproteina B mogu biti niski do nepostojanja u zavisnosti od vrste prisutne hipobetalipoproteinemije. Biopsija jetre se takođe može uzimati kako bi se utvrdilo da li bolest jetre doprinosi smanjenom nivou lipida ili ne. Ovi faktori, pored simptoma koje pojedinac doživljava, pomoći će da se potvrdi dijagnoza familijarne hipobetalipoproteinemije.
Tretman
Lečenje familijarne hipobetalipoproteinemije zavisi od vrste bolesti. Kod ljudi sa homozigotnim tipom, važno je dodavanje vitamina, naročito vitamina A, K i E. U ovim slučajevima takođe se može konsultovati dijetetičar, s obzirom da bi možda trebala provesti posebnu ishranu za dodatak masti.
Kod ljudi sa dijagnostikom heterozigotnog tipa hipobetalipoproteinemije, lečenje možda nije potrebno ako ne doživljavaju nikakve simptome od bolesti. Međutim, neki heterozigotni pojedinci moraju biti stavljeni na specijalnu dijetu ili primiti suplemente vitaminima koji rastvoravaju masti ako su prisutni simptomi kao što su dijareja ili nadimanje.
Izvori:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merck priručnik za dijagnozu i terapiju. 19. izdanje, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL i dr. Harrisonovi principi interne medicine. 18. izdanje, 2015.