Inherentni poremećaji krvi
Hemofilija - nasledna tendencija mužjaka da krvari - je drevna bolest koja je samo pod kontrolom poslednjih 50 godina. Jevrejski tekstovi drugog veka AD odnose se na dječake koji su krvaveli do smrti nakon obrezivanja, a arapski lekar Albucasis (1013-1106) takođe opisuje mužjake u jednoj porodici umirući nakon manjih povreda.
U skorašnjoj istoriji, kraljica Viktorija britanskog sina Leopolda imala je hemofiliju, a dve njene ćerke, Alice i Beatrice, bile su nosioci ovog gena.
Preko njih, hemofilija je prosleđena kraljevskim porodicama u Španiji i Rusiji, što je dovelo do jednog od najpoznatijih mladih ljudi sa bolestom, jedinim sinom kralja Nikole II, Alekseja.
Oko 1 od 10.000 ljudi rođeno je sa hemofilijom A. Oko 1 od 50.000 ljudi rođeno je sa hemofilijom B.
Uzroci i vrste
Iako je bolest poznata i napisana, mladići su u prošlosti jednostavno umrli od toga jer ljekari nisu znali šta ga je uzrokovalo i kako ga tretirati. Tokom devedesetih, lekari su mislili da se krvarenje dogodilo jer su krvni sudovi bili krhki. 1937. godine, supstanca je pronađena u normalnoj krvi koja bi napravila hemofiličnu grudnu grupu, koja je nazvana "antihemofilnim globulinom".
1944. godine istraživači su pronašli u jednom slučaju da su, kada je krv iz dva različita hemofilija bila pomešana, obojica uspjela da zgrte. Niko to nije mogao objasniti sve do 1952. godine, kada su istraživači u Engleskoj shvatili da postoje 2 vrste hemofilije.
Proučavali su 10-godišnjeg dečaka sa hemofilijom po imenu Stephen Božić, koji izgleda nije imao "tipičnu" bolest. Pozvali su svoju verziju hemofiliju B, ili "Božićnu bolest", i preovladjujuću vrstu hemofilije A, ili "klasičnu hemofiliju". Božićna bolest pogađa samo 15-20% ljudi sa hemofilijom.
Faktori koagulacije
Otkrivanjem A i B tipova došlo je do saznanja da moraju biti različiti tipovi "antihemofilnog globulina" koji su uključeni u proces koagulacije. Imena su dodeljena ovim različitim "faktorima koagulacije" od strane međunarodnog odbora 1962. godine. Hemofilija A je nedostatak faktora VIII, a hemofilija B je nedostatak faktora IX.
Tretman
Jednom kada je postalo jasno da je hemofilija prouzrokovana nedostatkom faktora koagulacije, zamena nedostajućeg faktora postala je način lečenja. Početkom 1950-ih korištena je životinjska plazma. Do 1970-ih, na raspolaganju su bili koncentrati faktora koagulacije napravljeni od ljudske plazme. Nažalost, naučnici sada znaju da su ti koncentrati nosili viruse kao što su hepatitis i HIV, a mnogi ljudi sa hemofilijom su se inficirali ovim bolestima.
Danas se proizvode rekombinantne (genetski modifikovane) verzije faktora koagulacije, što eliminiše rizik od virusa. Djeci s hemofilijom dobijaju faktor koagulacije kao preventivni tretman za smanjenje hroničnog krvarenja i pomoći im da žive dugi, zdrav i aktivan život.
Izvori:
"Istorija poremećaja krvarenja". Koji su poremećaji krvarenja ?. 2006. Nacionalna fondacija za hemofiliju.
17. decembar 2008
Shord, SS, & CM Lindley. "Proizvodi koagulacije i njihove upotrebe". Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.