Lynchov sindrom ili nasljedni kolorektalni kancer nepolipoze (HNPCC) povećava rizik od razvoja kancera i drugih karcinoma. Medicinski tretman i sveobuhvatni program za otkrivanje raka mogu upravljati ovim rizicima.
Lynchov sindrom (HNPCC), genetike i familijarne kolonije
Oko 75% karcinoma kolona su sporadični slučajevi . To znači da nemaju poznat genetski uzrok ili dokumentovanu porodičnu istoriju za osobu kojoj je dijagnostikovan bolest.
Među drugim uzrocima raka debelog creva je Lynchov sindrom ili kolitis od karcinoma nepolipoze (HNPCC).
Lynchov sindrom predstavlja 2-7% slučajeva kolorektalnih karcinoma dijagnostikovanih u SAD. S obzirom na to da je oko 160.000 ljudi dijagnostikovano rakom debelog creva svake godine, to znači između 3.200 i 11.200 onih slučajeva raka debelog creva može se pripisati Lynchovom sindromu.
Pored povećanog rizika od raka debelog creva, osobe sa Lynchovim sindromom mogu imati povećan rizik od razvoja drugih karcinoma, uključujući rak rektuma, želuca, tankog creva, kanala žučnih žlezda, gornjeg urinarnog trakta, mozga, kože, prostate, materice ( endometrijum) i jajnika. Porodice u kojima je prisutan Lynchov sindrom obično imaju jaku porodičnu povijest raka. Sa genetskim testiranjem postaje sve dostupnije, mnoge od ovih porodica su svjesne da imaju genetske promjene koje uzrokuju Lynchov sindrom.
Ovo je takođe razlog zbog kojeg je važno napišati svoju porodičnu istoriju.
Ljudi često ne razmišljaju o nekim slučajevima raka kao naslednim, ali kada se zajedno dodaju veza se pojavljuje.
Kako je Lynchov sindrom nasleđen?
Lynchov sindrom se prenosi sa roditelja na djecu zbog promjena u četiri gena: MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Geni predstavljaju uputstvo za izgradnju i vođenje ljudskog tela.
Skoro svaka ćelija u našem telu sadrži dve kopije svakog gena. Jedna kopija dolazi od tvoje majke i jedna kopija dolazi od tvog oca. Na taj način, ako majka ili otac imaju promene u jednom ili više gena koji uzrokuju Lynchov sindrom, oni mogu prenijeti ove promjene na svoju djecu, kada prolaze duž svojih gena.
Za neke bolesti, ako je jedna od dve kopije gena oštećena ili nedostaje, druga, dobra kopija će normalno funkcionisati i neće biti bolesti ili povećanog rizika od oboljenja. To se naziva autosomnim recesivnim šablonom .
Za druge bolesti, uključujući Lynchov sindrom, ako je i jedna kopija para gena oštećena ili nedostaje, to je dovoljno da poveća rizik ili izazove bolest. Ovo se zove autozomski dominantni obrazac. Međutim, važno je zapamtiti da je samo onaj veći rizik od raka nasleden kod ljudi s Lynchovim sindromom. Sama raka nije nasleđena, a svi koji imaju Lynchov sindrom razvijaće rak.
Pored Lynchovog sindroma, postoje i druge genetske veze sa rakom debelog creva koje su važne za razumevanje i verovatno je da će u bliskoj budućnosti biti otkrivene još više veza.
Vaša najbolja odbrana
Srećno ćivimo u doba u kojoj ne morate da čekate i vidite.
Postoje načini procene genetike, pa čak i ako neko ima genetski rizik, učimo više o drugim načinima smanjivanja tog rizika. Imati porodičnu istoriju raka nije uvijek loša stvar kada dozvoljava ljudima da vode računa o svom zdravlju. Primer ovoga je kod raka dojke, za koji oko 10% ima genetsku vezu. Žene sa porodičnom istorijom često se uveravaju da su pregledane i ne čekaju da se proveri. Ako se razvijaju rak, može se, dakle, naći ranije nego za nekoga u 90% koji je manje zabrinut zbog nedostatka porodične istorije.
Razmišljanje o predispoziciji na taj način pomoglo je nekima da se bolje suoče sa svojim rizikom.
Genetsko savetovanje
Ako saznate da imate Lynchov sindrom, razgovarajte sa svojim doktorom o upućivanju uputstva da biste videli genetskog savjetnika. Vaš lekar može vam pomoći da nađete kvalifikovanog genetičkog savjetnika u vašoj oblasti ili možete potražiti web stranicu Nacionalnog društva genetičkih savjetnika za lociranje izvora genetskog savjetovanja. Gledanje genetskog savetnika je važno zato što nisu sve promene na pogođenim genom rezultirale u istom nivou rizika od raka. Neke promjene mogu povećati rizik samo malo, dok druge promjene mogu znatno povećati rizik od raka. Važno je znati svoj lični rizik, tako da možete razviti plan za njegovo rukovođenje.
Screen Screening
Drugi važan korak koji možete preduzeti je da razgovarate sa svojim doktorom o planu skrininga raka. Za mnoge vrste karcinoma, uključujući rak debelog creva, dostupni su i lako dostupni testovi za testiranje. Čak i za tipove karcinoma koji nemaju određeni test skrininga, alati kao što su CT skeniranje i MRI testovi mogu se koristiti za pronalaženje raka u najranijim fazama kada je najzdraviji.
Kao što se naziva nasljednim nepolipoznim kolorektalnim karcinomom, ovo stanje povećava rizik od raka debelog creva bez uvek povećavajući rizik od polipsa. Polipi su rast u debelom crevu koji se, ako se ne leče, može razviti u rak debelog creva. To ne znači da ljudi sa Lynchovim sindromom nikada ne dobijaju polipove. To jednostavno ukazuje na to da češće razvijaju rak debelog creva bez prvih polipsa. Iz tog razloga, kolonoskopija skrining za ovu bolest može biti izazovna, ali istraživanje podržava da kolonoskopija zaista otkriva kancer raka debelog creva povezan sa Lynchovim sindromom. Kolonoskopija je važan deo upravljanja Lynchovim sindromom.
Verovatno će vam biti potrebno pregledati počevši u mlađem dobu i češće od ljudi bez Lynchovog sindroma. Iako ovo izgleda kao vrlo ozbiljna neugodnost, to je jedan od najboljih načina za upravljanje vašim povećanim rizikom od raka, uključujući i rak debelog creva.
Postoje neke dobre vesti
Dok niko ne želi da ima Lynchov sindrom, postoji i jedna dobra vest o ovom genetičkom stanju. 2008. godine italijanski istraživači objavili su istraživanja koja pokazuju da pacijenti sa kolorektalnim karcinomom s Lynchovim sindromom mnogo bolje od drugih bolesnika sa kancerom debelog creva. Lynchov sindrom ima znatno bolji opstanak, dok je 94% ovih pacijenata još živo pet godina nakon dijagnoze, u poređenju sa 5-godišnjom stopom preživljavanja od 75% kod onih sa sporadičnim rakom debelog creva . Postoji nekoliko mogućih razloga za to, od ranije detekcije kod ljudi sa Lynchovim sindromom jer su bolji za otkrivanje raka debelog creva na razlike u biologiji različitih vrsta karcinoma debelog creva. U svakom slučaju, ovo je ubedljiva vest.
Izvori
Kolorektalna kancer koalicija. Lynchov sindrom. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gene Recenzije. Nasledni nepolipozni rak kolona. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Informativni centar za genetske i retke bolesti. Pristup: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Pravljenje slučaja za kolonoskopiju nadgledanja u Lynchovom sindromu. Kolorektalna bolest, 2009 11: 131-32.
Nacionalni instituti za zdravlje. Lynchov sindrom. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome