Još devedesetih godina istraživači su počeli da zapaze da deca sa autizmom imaju veći mozak nego oni bez tog stanja. Konkretno, retrospektivna istraživanja koja su sledila 2-godišnja deca u dobi od 4 godine pokazala su povećan obim glave i zapreminu mozga.
Na osnovu ovih opservacija, pretpostavljeno je da se rast mozga nekako može koristiti kao biomarker za ranu identifikaciju autizma kod dojenčadi.
(Biomarker je mješavina riječi "biološki" i "marker" i odnosi se na objektivne indikacije ili znakove koji se mogu meriti na tačnim i ponovnim načinima). Međutim, vrijeme povećanja mozga i odnos između ove pojave i promjena ponašanja tipičan za poremećaj spektra autizma (ASD) ostao nepoznat.
Novo istraživanje objavljeno u časopisu Nature pokazuje da promene mozga dovode do prekoračenja mozga počevši već od 6 mjeseci u djeci koja su kasnije dijagnostikovana sa autizmom. Ovo istraživanje sugeriše da rana dijagnostička slika (tj. Magnetna rezonanca ili MRI ) kod djece sa visokim rizikom od razvoja autizma mogu pomoći u predviđanju budućeg dijagnoze ovog stanja.
Ispitani poremećaj autizma
Poremećaj autizma se odnosi na širok spektar kliničkih simptoma, vještina i nivoa invaliditeta. Evo nekih zajedničkih karakteristika koje ukazuju na autizam :
- Teškoća komunicira sa drugima
- Teškoća u interakciji sa drugima
- Ograničeni interesi ili aktivnosti
- Ponavljajuća ponašanja
- Stereotipne interese
- Preokupiranje sa predmetima ili delovima objekata
- Nedostatak spontanosti
- Oštećenja u pogledu u oči, izraz lica i držanje tela
- Neuobičajena osetljivost na neživu sredinu
- Teškoće sa socijalnim funkcionisanjem, radom i ličnim životom
Ovi simptomi obično počinju da se manifestuju oko 2 godine života - pre ovog vremena autizam nije definitivno dijagnostifikovan. Drugim riječima, djeca koja završavaju dijagnozu ASD između 2 i 3 godine starosti obično ne izgledaju kao ASD prije prve godine života.
Neki ljudi sa autizmom doživljavaju samo blago oštećenje, poput onih sa Aspergerovim sindromom koji se često opisuju kao "visoko funkcionalni". Drugi ljudi sa autizmom doživljavaju ozbiljnu onesposobljenost. Dvadeset posto ili više dece sa autizmom nastavlja da živi samostalno i nezavisno. Pozitivni prognostički znaci uključuju sposobnost komuniciranja koristeći govor do pet ili šest godina starosti i normalne neverbalne vještine.
Iako ne postoji ni lek niti lek za autizam, određeni tretmani mogu pomoći u poboljšanju funkcioniranja i ublažavanju simptoma. Tretman zahteva input od nekoliko vrsta zdravstvenih stručnjaka i fokusira se na društvene, jezičke i adaptivne (samopomoć) veštine.
Američki Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) procenjuju da je jedan od 68 dece identifikovan sa ASD, a ovi uslovi utiču na ljude sa svih rasa, etničkih grupa i socioekonomske sredine. ASD je kod djevojčica oko 4,5 puta veća nego kod djevojčica.
U onim novorođenčadima sa visokim rizikom ili onih sa starijim sestrom sa ASD-om, šanse da se stanje razvije na jedan od pet.
Iako su određene retke mutacije povezane sa razvojem autizma, većina incidenata ne može se pratiti kako bi se identifikovali genetski faktori rizika ili specifične mutacije. Shodno tome, postojalo je veliko interesovanje za razvoj ne-genetičkih dijagnostičkih alata kako bi se rasvetile ASD.
Potencijalna uloga skeniranja ranih mozgova u ASD
U studiji Nature, koja je gore pomenuta, istraživači su koristili MRI za skeniranje mozga 106 visoko rizičnih dojenčadi zbog promjena mozga. Ova deca sa visokim rizikom su takođe imala starije braće i sestre sa ASD.
Deca su skenirana u šest, dvanaest i dvanaest meseci. Pored toga, istraživači su skenirali mozak 42 novorođenčadi sa malim rizikom za ASD.
Petnaest visoko rizičnih dojenčadi kasnije su dijagnostikovane sa ASD-om na 2 godine. Kod ovih dojenčadi, promene mozga su počele da se prikazuju između 6 i 12 mjeseci života. Štaviše, ove promene su praćene prekomernim rastom mozga između 12 i 24 meseca. Preciznije, istraživači su pokazali da je između 6 i 12 mjeseci starosti došlo do hiper-ekspanzije površine kortikalne površine zatipala i, u manjoj meri, temporalnih i frontalnih lobeva mozga. Rast površina kortike je mera veličine zuba na spoljašnjem delu mozga. A zatikalni režanj je uključen u obradu senzornih informacija.
Ove promene u površini korteksa bile su povezane sa kasnijim rastom mozga i na kraju društvenim deficiti kod djece dijagnostikovane sa ASD u dvije godine života. Štaviše, ovaj obrazac hiper-ekspanzije podseća na normalno, mada i više zadržano, povećanje površine kortike vidjene kod dojenčadi bez autizma.
Prema istraživačima:
"Modeli predviđanja razvijeni iz algoritama zasnovanih na ponašanju tokom detinjstva nisu pružili dovoljnu prediktivnu moć da budu klinički korisni. Utvrdili smo da je algoritam dubokog učenja koji prvenstveno koristi informacije o površinskoj površini od MRI mozga u starosti od 6 i 12 meseci, predviđao 24-mesečnu dijagnozu autizma kod dece s visokim familijskim rizikom za autizam. "
Koristeći algoritam dubokog učenja, istraživači sugerišu da mogu predvidjeti autizam kod osam od 10 dojenčadi sa visokim rizikom za ovo stanje.
Implikacije
Bez sumnje, rezultati ove studije mozak-skeniranja su uzbudljivi i potencijalno mijenjaju igre. Ponovo, prema istraživačima:
"Ovaj nalaz može imati implikacije za rano otkrivanje i intervenciju, s obzirom da je ovaj period prije konsolidacije definisanih osobina ASD-a i tipične starosti za dijagnozu. Drugi deo prvog i ranog drugog života karakterišu veća neuronska plastičnost u odnosu na kasnije doba i to je vreme kada socijalni deficiti povezani sa autizmom još uvijek nisu dobro uspostavljeni. Intervencije u ovom dobu mogu biti efikasnije nego kasnije u razvoju. "
Drugim riječima, istraživači sugerišu da bi njihov algoritam mogao otvori put za ranije otkrivanje i ranije djelovanje u rizičnim dojenčkim intervencijama koje bi mogle biti efikasnije, jer je mozak novorođenčeta mnogo promenljiviji i prilagodljiviji. Ranija intervencija bi takođe mogla pomoći naučnicima da bolje testiraju intervencije i vide da li tretman radi mnogo ranije nego što je to ranije bilo moguće.
Trenutno nije poznato da li rana intervencija može poboljšati dugoročne kliničke ishode kod pacijenata sa autizmom. Međutim, mnogi eksperti podržavaju ideju da takve rane intervencije nude terapiju uprkos nedostatku istraživanja na terenu.
Naime, rezultati istraživanja o parenteralnom autizmu (PACT) - najvećoj i najdužoj studiji intervencija autizma do sada - podržavaju da se roditeljima dece sa autizmom podučavaju kako bolje interakciju s djecom pružiti prednosti koje se mogu produžavati godinama.
Međutim, ove intervencije za obuku bile su usmjerene na roditelje djece sa autizmom starosti između 2 i 4 godine, a ne same djece . Osim toga, efekti ovih intervencija su se smanjivali tokom vremena i bili su značajno upitni. Umesto smanjenja anksioznosti, intervencije PACT-a su smanjile ponavljajuće ponašanje i poboljšale veštine komunikacije.
Treba napomenuti da studija skeniranja mozga ispituje dojenčadima sa visokim rizikom od razvoja ASD a ne veće populacije dece sa ASD koji nemaju starije braće i sestre. Ipak, ovaj rad pruža dokaz koncepta koji se kasnije može primijeniti na druge koji su u riziku za ASD. Da bi se primenio na opštu populaciju, međutim, razvoj "grafikona rasta za mozak" koji ima široku primenljivost bi se morao realizovati - nešto što je navodno daleko.
Štaviše, pre nego što ovi nalazi imaju kliničku primenljivost, potrebne su velike studije za praćenje ovih istraživanja. Buduća istraživanja takođe treba da ispitaju da li se potencijal algoritma postojećeg istraživanja može kombinovati sa drugim tipovima prediktora, uključujući ponašanje, elektrofiziologiju, molekularnu genetiku i druge modalitete slikanja, kao što je celokupna moždana funkcionalna MRI. Napominjemo, kao što je ranije pomenuto, još nismo rasvetlili genetske mutacije odgovorne za ogromnu većinu slučajeva autizma. Međutim, analiza takvih genetskih faktora ostaje aktivna oblast istraživanja i interesovanja za mnoge.
Na kraju, razlike u MR skenerima i metodama ekstrakcije podataka mogu otežati replikaciju ovih otkrića. Drugim rečima, MR skeneri su različiti i ove razlike bi mogle otežati repliciranje suptilnih, ali značajnih promena koje se posmatraju u trenutnoj studiji.
> Izvori
> Callaway, E. Brain skenira rane znake autizma u visoko rizičnim bebama. Priroda: Novosti i komentari. 15.02.2017.
> Hazlett, HC et al. Rani razvoj mozga kod dojenčadi sa visokim rizikom za poremećaj spektra autizma. Priroda. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Studija autizma otkriva da rana intervencija ima trajne efekte. Priroda: Novosti i komentari. 25.10.2013.
> Pickles, A et al. Roditeljska posredovana socijalna komunikacijska terapija za malu decu sa autizmom (PACT): dugoročno praćenje randomiziranog kontrolisanog ispitivanja. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Poglavlje 34. Autizam i sveobuhvatni razvojni poremećaji. U: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. CURRENT Dijagnoza i lečenje: Psihijatrija, 2e Njujork, Njujork: McGraw-Hill; 2008.