Pregled Ehlers-Danlos sindroma

Poremećaj vezivnog tkiva

Ehlers-Danlosov sindrom je grupa naslednih poremećaja vezivnog tkiva, uzrokovanih pogrešnim kolagenom (proteinom u vezivnom tkivu). Vezivno tkivo pomaže u održavanju kože, mišića, ligamenata i organa tela. Ljudi koji imaju defekt u njihovom vezivnom tkivu koji su povezani s Ehlers-Danlosovim sindromom mogu imati simptome koji uključuju zajedničku hipermobilnost , kožu koja se lako istegne i modrice i krhka tkiva.

Postoji šest glavnih klasifikacija Ehlers Danlos sindroma.

Šest vrsta Ehlers-Danlos sindroma

Ehlers-Danlosov sindrom je klasifikovan u šest vrsta:

Tip hipermobilnosti Ehlers-Danlos

Primarni simptom povezan sa tipom hipermobilnosti Ehlers-Danlosovog sindroma je generalizovana hipermobilnost zglobova koja pogađa velike i male zglobove. Zajedničke subluksacije i dislokacije su često ponavljajući problem. Uključenost kože (strijeljivost, krhkost i modrice) je prisutna, ali do različitih stepena ozbiljnosti, prema Fondaciji Ehlers-Danlos. Muskuloskeletni bol je prisutan i može biti izuzetan.

Klasični tip Ehlers-Danlos

Primarni simptom pridružen klasičnom tipu Ehlers-Danlosovog sindroma je prepoznatljiva hiperextensibilnost (strijeljivost) kože, zajedno sa ožiljcima, kalcifikovanim hematomima i cistama koje sadrže masti, koje se najčešće nalaze iznad tačaka pritiska.

Zajednička hipermobilnost je takođe klinička manifestacija klasičnog tipa.

Vaskularni Tip Ehlers-Danlos

Vaskularni tip Ehlers-Danlosovog sindroma smatra se najozbiljnijim ili teškim oblikom Ehlers-Danlosovog sindroma. Može doći do rupture arterije ili organa što može dovesti do iznenadne smrti. Koža je izuzetno tanka (vene se lako mogu videti kroz kožu) i postoje karakteristične karakteristike lica (velike oči, tanki nos, neobrađeni uši, kratki rast i tanka vlasa glave glave).

Klub nogu može biti prisutan pri rođenju. Zajednička hipermobilnost obično uključuje samo cifre.

Kifoskolijoza Tip Ehlers-Danlos

Generalizovani laksitet zglobova (looseness) i teška mišićna slabost se vide pri rođenju sa tipom Kyphoscoliosis of Ehlers-Danlos. Skolioza se primećuje pri rođenju. Krhljivost tkiva, atrofična ožiljka (uzrokuje depresiju ili rupu na koži), jednostavna modrica, skleralna (oka) krhkost i okcentna ruptura su moguća klinička manifestacija, kao i spontana arterijska ruptura.

Artrohalazija Tip Ehlers-Danlos

Prepoznatljiva karakteristika tipa Arthrochalasia Ehlers-Danlos je kongenitalna dislokacija kolka. Teška hipermobilnost zglobova sa ponovljenim subluksacijama je česta. Hiperektibilnost kože, lako modrice, krhka tkiva, atrofični ožiljci, gubitak mišićnog tona, kifoskoloze i osteopenija (kosti koje su manje guste od normalnog) su takođe moguće kliničke manifestacije.

Dermatosparaxis Tip Ehlers-Danlos

Teška kožna krhkost i modrice su karakteristike tipa Dermatosparaxis Ehlers-Danlos. Tekstura kože je mekana i opuštena. Hirnije nisu neuobičajene.

Povećanje svesti o Ehlers-Danlosovom sindromu

Vrste sindroma Ehlers-Danlos-a se tretiraju na osnovu kliničke manifestacije koja je problematična.

Zaštita kože, nega rane, zajednička zaštita i vežbe za jačanje su važni aspekti plana lečenja. Iscrpljujuće, a ponekad i fatalno stanje pogađa oko 1 od 5.000 ljudi. Najmanje 50.000 Amerikanaca ima Ehlers-Danlos sindrom. Procenjuje se da 90% ljudi koji imaju Ehlers-Danlos sindrom, ne dijagnosticiraju sve dok se ne dođe do hitnosti, što zahteva hitnu medicinsku pomoć. Ako doživite bilo koji od simptoma povezanih sa EDS-om, konsultujte se sa svojim lekarom.

> Izvori:

> Šta je EDS? Nacionalna fondacija Ehlers-Danlos.

> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5/2/06