Pregled nasledne hekomromatoze
Naslednja hemohromatoza je genetski ili nasledni poremećaj, poznat i kao bolest preopterećenja gvožđa . To je posledica prekomerne apsorpcije gvožđa u vašem crevu (od hrane), čime se gvožđe skladišti u organima, kao što su jetra, srce i pankreas.
Možda ćete biti iznenađeni što ćete saznati da disfunkcija tiroidne žlezde može biti rezultat nasljedne hemohromatoze . To je zato što se gvožđe može odložiti u hipofizi, što izaziva centralni hipotiroidizam, ili manje često, vašu štitastu žlezdu, što uzrokuje primarni hipotiroidizam.
Hajde da pogledamo hemohromatozu, uključujući kako se ovo zajedničko genetsko stanje manifestuje i leči.
Faktori rizika
Postoji veliki broj faktora rizika za razvoj hemohromatoze. S obzirom da je hemohromatoza autosomno recesivno stanje, za razvoj treba vam dve kopije genetske mutacije.
Štaviše, biti kavkaski sjevernoevropskog porekla je faktor rizika. Pored toga, biti muškarac povećava vaše šanse za razvoj hemohromatoze, pošto žene gube gvožđe kroz menstruaciju, tako da stvaraju manje gvožđe preopterećenja. Rizik žena se povećava, međutim, nakon menopauze , kada ona više nije menstrualna.
Simptomi i znaci
Manifestacije hemohromatoze se obično ne razvijaju do starijih godina, a zavisno od toga na koje organe utiču, osoba može imati promjenjive simptome. Mnogi ljudi zapravo dijagnoziraju hemohromatozu (na osnovu porodične istorije ili slučajnih analiza krvi) pre nego što razviju simptome.
Takođe je važno napomenuti da se depozicija gvožđa može javiti unutar organa bez ikakvih kliničkih manifestacija. Na primer, studije autopsije otkrile su gvoždje u štitnoj žlezdi skoro svih ljudi s hemohromatozom; Ipak, većina ljudi sa hemohromatozom ne razvija primarni hipotiroidizam (važna tačka koju treba imati u vidu).
Sve u svemu, češći simptomi i znaci hemohromatoze uključuju:
- Stalni zamor
- Bol u vidu artritisa u zglobovima, posebno srednjim dvoje prstiju
- Promjene u boji kože, žućkasta, bronzana, siva, masline
- Slabost
- Bol u abdomenu (desno od proširene jetre)
- Povišeni krvni šećeri
- Abnormalni testovi funkcije štitaste žlezde
- Abnormalni testovi funkcije jetre
- Visok nivo gvožđa u krvi
Kako se stanje razvija, ako se ne leči, može se razviti osoba:
- Dijabetes
- Oštećenje jetre
- Oštećenje srca
- Disfunkcija tiroidne žlezde
- Impotencija
- Odsustvo ili nepravilan menstrualni period
Dijagnoza i testiranje
Ako imate simptome preopterećenja gvožđa i vaš doktor otkriva visok nivo gvožđa u krvi, on može zatražiti krvni test za gen hemoromatoze.
Štaviše, prema Nacionalnom institutu za dijabetes i bolesti probavnih i bubrežnih bolesti, trebalo bi slijediti sljedeće smernice za testiranje:
- Sastri ljudi s hemohromatozom treba da imaju test krvi za mutaciju C282Y (hemohromatozni gen).
- Roditelji, djeca i bliski srodnici osoba s hemohromatozom trebaju uzeti u obzir testiranje.
- Doktori treba da testiraju ljude sa teškim i upornim zamorom, neobjašnjivim oboljenjem jetre, bolovima u zglobovima, srčanim problemima, erektilnom disfunkcijom ili dijabetesom.
Na kraju, da bi se konkretno potvrdili uključivanje štitaste žlezde u hemohromatozu, MRI štitne žlezde može otkriti depozite gvožđa.
Tretman
Hemohromatoza se tretira kroz "krvoproliće" ili flebotomiju - u osnovi, jednostavan proces davanja krvi. Vaš doktor će razviti redovan raspored za flebotomiju, kao tretman za hemohromatozu.
Reč od
Hemohromatoza je najčešća genetska bolest u Sjedinjenim Državama, a dobra vijest je da se njegove ozbiljne manifestacije, kao što su jetra, srce i bolesti štitne žlezde, često mogu sprečiti pravilnom brigom.
Ako imate porodičnu istoriju preopterećenja gvožđa ili neobjašnjivih simptoma, razumno je razgovarati sa svojim doktorom o toku testiranja.
> Izvori:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Kliničke manifestacije i dijagnoza nasledne hemohromatoze. U: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Moguća veza između genetske hemohromatoze i autoimunskog tiroiditisa. Minerva Med . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.