Šta je Klinefelterov sindrom ili 47, XXY ?:
Klinefelterov sindrom je retko genetsko stanje u kojem čovek ima dodatni X hromozom. Neki uslovi povezani sa Klinefelterom su hipotiroidizam, neplodnost, rak testisa i povećani rizik od muškog raka dojke.
Koji su simptomi ?:
- nedostatak testosterona
- uvećane grudi (ginekomastija)
- kratka frizura lica i tela
- male teške testice
- nemogućnost proizvodnje spermatozoida (neplodnost)
Hromozomi i Klinefelterov sindrom, 47XXY:
Ljudi obično imaju dva polna hromozoma u svakoj ćeliji. Žene imaju dva X hromozoma, a muškarci imaju jedan X i jedan Y. Muškarci s Klinefelterovim sindromom najčešće imaju jednu dodatnu kopiju X hromozoma, za ukupno 47 hromozoma po ćeliji; ovo se naziva (47, XXY.). Neki muškarci s Klinefelterovim sindrom imaju dodatni X hromozom u samo nekim od svojih ćelija; ovo se zove "mozaik 46, XY / 47, XXY." Dodatne kopije hromozoma X ometaju muški seksualni razvoj i funkcionisanje testisa, što objašnjava neke od gore opisanih uslova.
Uzrok Klinefelterovog sindroma:
Klinefelterov sindrom nije nasledno stanje, ali se slučajno događa. Obično je rezultat greške koja se javlja tokom razdvajanja ćelija tokom formiranja ćelija jajeta ili sferi. Na primer, jaja ili ćelija spermatozoida mogu imati dodatnu kopiju X hromozoma kao rezultat nepravilne deljenosti ćelija.
Ako je jedna od ovih ćelija uključena u koncepciju, rezultat je dete sa dodatnim X hromozomom u svakoj od ćelija tela. Kada greška u dijeljenju ćelija dođe rano u razvoj fetusa (pre nego oplodnja) rezultat je mozaik, što znači da ne utiče na svaku ćeliju u telu.
Uticaj na muško:
Pošto 47XXY možda nije prisutan u svakoj ćeliji u telu, svaki slučaj je drugačiji. Ne mogu se pojaviti svi simptomi, a mnogi slučajevi ne otkrivaju. Najčešće zabrinutost su:
- muški rak dojke
- neplodnost
- osteoporoza
- depresija
- dijabetes
- problemi sa tiroidnom žlezdom
- čirevi nogu
- zubni problemi
Tretmani:
Testosteron se može davati terapeutski, kako bi pomogao razvoju tela dok mužjak napreduje u zrelost. Ako se testosteron daje za Klinefelterov sindrom, mora se nastaviti dosledno doživotno.
Hormonska terapija neće poboljšati plodnost, ali ekstrakcija spermatozoida i in vitro đubrenje mogu pomoći u nastanku trudnoće.
Ako zreli mužjak ima određenu stetu u vezi sa seksualnim identitetom ili seksualnom disfunkcijom, profesionalno savjetovanje može pomoći.
Odnos sa Ginekomastijom i muškim rakom dojke:
Klinefelterov sindrom je povezan sa povećanim rizikom od razvoja muškog raka dojke. Ginekomastija (istaknute grudi kod muškarca) je jedan simptom Klinefelterovog sindroma. Uzimanje dodatnih tkiva dojke povećava rizik od razvoja raka dojke.
Reference:
Nacionalni instituti za zdravlje. Šta je Klinefelterov sindrom? Razumevanje Klinefelterovog sindroma. Poslednji revidirani datum: 15. avgust 2006. Šta je Klinefelterov sindrom?
Američka asocijacija za informacije i podršku sindroma Klinefeltera. Vodič za Klinefelterov sindrom (PDF dokument). Poslednji revidirani datum: 2005. Vodič za Klinefelterov sindrom