Saznajte više o AMC, Congenital Defect of Joints
Arthrogryposis ili arthrogryposis multiplex congenita (AMC) je naziv dat grupi poremećaja koji karakteriše razvoj višestrukih zglobova u celom telu. Kontraktura je stanje u kojem zglob postaje krut i fiksiran u savijenom ili ravnom položaju, uzrokujući ograničenja u kretanju tog zgloba.
Stanje se razvija pre rođenja (to je urođeni defekt ) iu Sjedinjenim Američkim Državama, to se dešava jednom na svakih 3.000 živorođenih, što utiče i na muškarce i žene iz svih etničkih zajednica.
Moraju biti pogođene više od jednog dela tela da bi se poremećaj nazvao arthrogryposisom. Ako se urođeni kontraktura javlja samo u jednoj oblasti tela (kao što su stopala, stanje zvano clubfoot ), onda je izolovani urođeni kontraktura, a ne arthrogryposis.
Kada dva ili više različitih delova tela utječe na arthrogryposis, stanje se može nazvati arthrogryposis multiplex congenita (AMC), a ponekad se oba imena koriste naizmenično. Postoji više od 150 vrsta AMC-a, a amyoplasia je najčešća i predstavlja više od 40% svih AMC slučajeva.
Zajednički uzroci arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis je obično uzrokovan smanjenim pokretima fetusa u materici. Fetus je potreban pokret u udovima da bi razvio mišiće i zglobove. Ako se zglobovi ne pomeraju, dodatno vezivno tkivo se razvija oko zgloba i popravlja ga na mestu.
Neki od uzroka smanjenja pokreta fetusa su:
- Malformacije ili kvarovi centralnog nervnog sistema (najčešći uzrok), kao što su spina bifida , malformacije mozga ili mišićna atrofija
- Poremeceni neuromuskularni poremećaj kao što su miotonska distrofija, mijastenija gravis ili multipla skleroza
- Materijalne infekcije tokom trudnoće kao što su nemački maliguri (rubela) ili rubeola
- Materi groznica iznad 39C (102.2F) tokom dužeg perioda ili povećana telesna temperatura materine uzrokovana produženjem namakanja u vrućim kadama
- Izlaganje materiji supstancama koje mogu štetiti fetusu, kao što su drogi, alkohol ili lek za anti-jetru nazvan fenitoin (Dilantin)
- Mala amnionska tečnost ili hronična curenja amnionske tečnosti mogu dovesti do smanjenog prostora za pokretanje fetusa
Simptomi AMC
Konkretni zglobovi koji se nalaze kod deteta sa artrogramom, variraju od djeteta do djeteta, ali ima nekoliko zajedničkih karakteristika:
- Na noge i ruke su pogođene, pri čemu su zglobovi i zglobovi najrazvijeniji (mislite na fetus koji je sklopljen u materici, a zatim zaključan u tom položaju)
- Zglobovi u nogama i rukama možda neće moći da se kreću
- Miševi u nogama i rukama su tanji i slabi ili čak odsutni
- Kukovi se mogu dislocirati
Pojedini dojenčadi sa arthrogriposisom imaju deformacije lica, krivinu kičme, deformacije genitalija, probleme s srcima i disajnim putevima, te defekte kože.
Lečenje Arthrogryposis Multiplex Congenita
Ne postoji lek za arthrogryposis, a lečenje je usmereno ka specifičnim simptomima koje osoba može doživeti.
Na primjer, rana snažna fizička terapija može pomoći u istezanju zglobova i razvijanju slabih mišića. Rupe mogu takođe pomoći da se spriječavaju zglobovi, naročito noću. Ortopedska hirurgija takođe može da olakša ili popravi probleme sa zglobovima.
Ultrazvučna ili kompjuterska tomografija (CT) skeniranje može identifikovati bilo koji abnormalnosti centralnog nervnog sistema. Ovo može ili ne mora zahtevati operaciju za lečenje. Možda će biti potrebno popraviti urođene srčane mane.
Prognoza za AMC
Životni vek osobe sa arthrogryposisom je obično normalan, ali se može promijeniti zbog srčanih defekata ili problema sa centralnim nervnim sistemom.
Uopšte, prognoza za djecu sa amyoplasijom je dobra, iako je većina djece godinama potrebna intenzivna terapija. Gotovo dve trećine su u mogućnosti da šetaju (sa ili bez kočnica) i pohađaju školu.
Izvori:
Nacionalna organizacija za retke bolesti. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Pristupljeno 13. februara 2016.