Porfirija uključuje Gunterovu bolest i najmanje sedam drugih uslova
Porfirija se odnosi na najmanje osam različitih uslova koji su uzrokovani nastankom hemijskog porfirina. Ljudi sa porfirijem nemaju dovoljno enzima koji čine heme, supstancu koja se nalazi u koštanoj srži, crvenim krvnim zrncima i jetri. Ovaj nedostatak enzima dozvoljava porfirine, koje se obično proizvode u celom telu, da se akumuliraju u toksičnim količinama.
Porfrije se obično podijeljavaju u dvije kategorije - akutne i neakute. Ovi uslovi obično utiču na nervni sistem ili kožu. Svako stanje ima svoj skup simptoma i tretmana. Akutne porfirije proizvode napade bola i neuroloških efekata koji su ozbiljni i brzo izgledaju. Akutni tipovi uključuju akutnu intermitentnu porfiriju, porfiriju deficitarnog ALAD-a, varijantnu porfiriju i naslednu koproporfiju. Neakutni tipovi su porfirija cutanea tarda, hepatoerythopoietic i kongenitalne eritropoetske porfirije.
Porfrije su retke bolesti. Zajedno, one utiču na manje od 200.000 ljudi u Sjedinjenim Državama.
Akutna povremena porfirija
Akutna intermitentna porfirija (AIP) je najteža vrsta porfirije, pri čemu se napadi razvijaju tokom nekoliko sati ili nekoliko dana. Većina osoba koje nasledjuju gen za AIP nikad ne razvijaju simptome. Poznato je da određeni lekovi dovode ili pogoršavaju napade, kao i piti alkohol, dijete i hormonske promjene.
Napad često uključuje teške bolove u stomaku i zaprtu i može uključiti mučninu, povraćanje, bol u leđima, ruke i noge, slabost mišića, pa čak i brzu kontrolu srca, konfuziju i epileptične napade.
Mnogo puta prvi napad AIP-a može biti pogrešno dijagnostifikovan, a dati lekovi mogu pogoršati stvari za pacijenta.
Tretman treba da uključi visoko kaloričnu ishranu, iako zašto to pomaže u oslobađanju napada naučnika nisu sasvim sigurni. Heme terapija se može primeniti intravenozno. Simptomi se obično rješavaju nakon napada, ali neki pacijenti razvijaju oštećenje nerva.
Druge akutne porfirije imaju simptome slične AIP-u. Porfirija deficita ALAD-a je izuzetno retka. U naslednoj koproporpfiriji može doći do fotosenzibilnosti kože.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porfirija cutanea tarda (PCT) je najčešća od porfrijeze. PCT je stečen, što znači da se razvija u pojedincu zbog spoljnih faktora. Ovi faktori mogu uključivati gvožđe, alkohol, hepatitis C virus, estrogene (kao u pilule za kontrolu rađanja) i pušenje - od kojih sve može prouzrokovati nedostatak enzima u jetri, što dovodi do PCT-a.
Kada su izloženi suncu, kožni mehurići i koža mogu da izgube i zatamnuju. PCT se smatra najortabilnijom porfirijom. Kada simptomi počnu da se prikazuju, uklanjajući jednu pint krvi od pacijenta svake od dve nedelje (do 5 ili 6 pintova ukupne krvi) uklanja gvožđe iz jetre i pruža olakšanje. PCT se obično ne ponavlja nakon liječenja.
Gunterova bolest
Kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP), poznata i kao Gunterova bolest, izuzetno je retka.
Simptomi kože Gunterove bolesti mogu biti ozbiljni. Izlaganje suncu može dovesti do eksplozije, ožiljaka i povećanog rasta dlake. Ugrožena koža može imati bakterije, a osobine lica i prsti se mogu izgubiti oštećenjem i infekcijom. Hepatoeritropoetska porfirija je takođe vrlo retka i izaziva blistavost kože slična onoj od Guntherove.
Eritropoetska protoporfrija
Poremećaj koji se odnosi na porfijeje je eritropoetska protoporfrija (EPP). U EPP, protoporfirin se akumulira u koštanoj srži, crvenim krvnim ćelijama i jetri. Simptomi se pokazuju na koži nakon izlaganja sunčevoj svetlosti. To uključuje oticanje, zapaljenje, svrab i crvenilo.
Blistering i ožiljci su manje česti nego kod drugih porfiraja.
Identifikovani su porphyrijski geni
Mapiranje hromozoma identifikovalo je sve gene uključene u defektne enzime u porfiriji. DNK testiranje može identifikovati ljude koji nose jedan od ovih defektnih gena. Međutim, veoma mali broj laboratorija nudi ovakav tip testiranja. Izvršena je prenatalna dijagnoza kongenitalne eritropoetske porfirije, kao i uspješna genska terapija za CEP i EPP.
Izvori:
Američka fondacija Porphyria (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Akutna povremena porfirija sa napadom i paralizom u puerperijumu. J Am Board Fam Pract, vol. 13, br. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Kutane porfrijeze. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, br. 4, 285-292.