Najmanje 83% autizma izazvano nasleđenim genomom
Istraživači su oduvek verovali da genetika igra važnu ulogu u autizmu, ali mnogi su ubeđeni da je ogromno povećanje dijagnoze autizma prouzrokovano problemima životne sredine. Nedavna istraživanja sugerišu da genetika može biti odgovorna za čak 90% slučajeva autizma, pri čemu životna pitanja igraju mnogo manju ulogu.
Šta istraživači autizma znače "genetikom"?
Prema nacionalnim institutima za zdravlje: "Gen je osnovna fizička i funkcionalna jedinica herediteta .
Geni, koji su sastavljeni od DNK, djeluju kao uputstva da bi se molekuli nazvali proteini. Kod ljudi, geni variraju u veličini od nekoliko stotina DNK baza na više od dva miliona baza. Projekat Human Genome procenjuje da ljudi imaju između 20.000 i 25.000 gena. "Ljudski geni su skoro identični od osobe do osobe. U stvari, samo oko 1 procenat naše DNK definiše kako se jedna osoba razlikuje od druge.
Geni utiču na naš fizički i mentalitet. Ali dok su geni nasleđeni od naših roditelja, nisu sve genetske razlike nasilne. To je zato što se genetske promene (nazvane mutacije) mogu pojaviti u jednoj osobi, koja nema nikakve veze sa nasleđivanjem. Mutacije se mogu pojaviti spontano (bez ikakvog poznatog uzroka) ili kao rezultat izloženosti životnoj sredini.
Kada istraživači autizma gledaju na genetiku, mogu istražiti jedno od nekoliko različitih pitanja. Među njima:
- U kojoj meri je autizam nasledjen od roditelja?
- U kojoj meri je autizam izazvan spontanim promenama u genima koji nisu nasleđeni?
- Koji specifični geni ili skupovi gena određuju da li je osoba autistična?
- Koje promjene pojedinih gena sugerišu autizam?
- Kako se autizam odnosi na poznate genetske poremećaje kao što je Fragile X bolest?
- Da li su različiti geni odgovorni za različite vrste autizma?
- Da li postoje uticaji na životnu sredinu koji izazivaju genetske promene koje dovode do autizma?
Šta znamo o autizmu i genetici?
Uz vrlo malo izuzetaka, istraživači nisu bili u mogućnosti da sa sigurnošću odgovore na pitanja o autizmu i genetici. Ne znamo, na primjer, koje su kombinacije genetskih promjena vjerovatno izazvale autizam. Ne znamo da li različite genetske promene dovode do visokog ili nisko funkcionalnog autizma. Ne znamo da li je moguće promeniti vjerovatnoću nasleđivanja autizma. Ne znamo da li genetska terapija može imati pozitivan uticaj na ljude sa autizmom.
Međutim, ovde je nešto od onoga što znamo , prema NIH-u:
- ASD ima tendenciju da vodi u porodicama, ali uzorak nasleđa je obično nepoznat. Ljudi sa promenama gena koji su povezani sa ASD uglavnom nasleđuju povećani rizik od razvoja stanja, a ne samog stanja.
- Prijavljeno je da su promjene u preko 1.000 gena povezane sa ASD, ali veliki broj ovih udruženja nije potvrdjen. Većina varijacija gena ima samo mali efekat, a varijacije u mnogim genom mogu se kombinovati sa faktorima rizika životne sredine, kao što su roditeljsko doba, komplikacije porođaja i druge osobe koje nisu identifikovane, kako bi se utvrdio rizik pojedinca da se razvije ovo složeno stanje.
- Za oko 2 do 4 procenta ljudi sa ASD-om, retka genetska mutacija ili abnormalnosti hromozoma smatraju se uzročnikom stanja, često kao osobinom sindroma koji uključuju i dodatne znakove i simptome koji utiču na različite delove tela.
- Prema nedavnoj studiji, čak 2500 različitih gena moglo se povezati sa autizmom. Ovaj ogromni broj je otkriven novom tehnologijom i znači da je proučavanje autizma postalo sve složeno.
Genetika i životna sredina
Nema sumnje da faktori životne sredine komuniciraju sa genetikom kako bi izazvali različite vrste autizma. Ali nedavne studije jasno stavljaju do znanja da su faktori životne sredine generalno suptilni i kompleksni.
Prema nacionalnim institutima zdravstvenih nauka iz oblasti životne sredine, određena izloženost životnoj sredini može povećati rizik od autizma , ali za njih nije poznato da stvarno izazivaju autizam. Oni uključuju:
- Napredna roditeljska doba u vreme koncepcije
- Prenatalna izloženost zagađenju vazduha
- Materina gojaznost ili dijabetes
- Ekstremna prematura i vrlo niska telesna težina
- Svaka teška od porođaja dovodi do perioda prenatalnog lišavanja kiseonika do mozga bebe
- Prenatalna izloženost određenim pesticidima
- Prenatalna izloženost Valproate-u ili Talidomidu
- Nedostatak prenatalne ishrane
Kako bi bilo koja od ovih izloženosti uticala na genetiku? Odgovori još nisu poznati, mada su istraživanja u toku. Znamo da nijedna od ovih izloženosti nije "recept" za autizam; mnoga deca su rođena od starijih roditelja, ili preuranjena, ili u zagađenim područjima koja nisu autistična. Ovo sugeriše da je neka djeca koja su u genetskom riziku od autizma razvila poremećaj nakon određene izloženosti životnoj sredini.
Šta je važnije: Genetika ili životna sredina?
Studije 2017. istraživale su pitanje da li nasleđena genetika ili okolina predstavljaju značajnije uzroke autizma. Ogroman, dokazi ukazuju na genetiku. Zapravo, prema jednoj studiji:
Studije su otkrile da se poremećaj spektra autizma (ASD) agregira u porodicama, a dvojne studije procenjuju udeo varijanse fenotipa zbog genetskih faktora (heritabilnost) od oko 90 procenata.
U prethodnoj studiji, ASD heritabilnost je procijenjena na 0,50, a dijeljeni familijalni uticaji na životnu sredinu iznosi 0.04. Da bi se definisalo prisustvo ili odsustvo ASD-a, studija je koristila set podataka napravljenih da uzme u obzir efekte vremenskog događaja u podatke, što je moglo smanjiti procjene heritabilnosti.
Druga studija koja je reanalizirala grupu dece u Švedskoj od 1982. do 2006. godine, uključujući blizance, braću i sestre i polu-sestre, otkrila je da je "incidencija" nasleđenog "autizma bila oko 83 procenta, dok je ne-deljeni uticaj na životnu sredinu procijenjen na 17 posto . "
Drugim rečima, ako su ove studije tačne, velika većina autizma je nasledna. Ovaj nalaz ima značajne implikacije kod porodica sa višestrukim autističnim osobama i može biti važan u otkrivanju terapija koji mogu sprečiti ili liječiti autizam.
Reč od
Šta istraživanje znači za roditelje? Iako ne pruža mnogo informacija koje mogu da se izvedu, jasno je da faktori zaštite životne sredine imaju manju ulogu u autizmu. To znači da roditelji ne moraju da brinu da su obični životni izbori ili ponašanja odgovorni za poremećaj njihovog deteta. To znači da roditelji mogu biti emocionalno slobodni da se fokusiraju, ne na prenatalnu prošlost njihovog deteta, već na svoju budućnost.
> Izvori:
> Brooks, Megan. Genetski faktori predstavljaju najveći rizik od autizma. Medscape. 27. septembra 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. i dr, Predviđanje genoma i funkcionalna karakterizacija genetičke osnove poremećaja spektra autizma. Neuroscience Nature , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Nacionalni institut za zdravstvenu zaštitu životne sredine. Autizam. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Heritabilnost poremećaja spektra autizma. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Nauka Novosti. Geni autizma identificirani koristeći novi pristup. 1. avgusta 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Američka nacionalna biblioteka medicine. Autizam. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnoza
> Zayed, A. Potvrđeno: nasledstvo je glavni uzrok autizma. Digest za zdravlje potrošača. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html