Najčešći faktor rizika za Downov sindrom je starost majke. Drugim rečima, dok stariš, povećava se rizik od trudnoće sa hromozomskim abnormalnostima.
Rizici po starosnoj dobi često su prikazani u grafičkom formatu kao niže. Da bi se zaista razumeli podaci o rizicima predstavljeni u ovom grafikonu, važno je razumeti kako su prikupljeni podaci i šta to zapravo govori.
Pregled grafikona rizika koji se odnosi na materinu starost
Možda ste videli različite grafikone rizika vezanih uz starosnu dob živine i primetili da postoje razlike u brojevima rizika. Postoji nekoliko razloga za ove varijacije.
Neki grafikoni predstavljaju rizik od starosti majke za sve hromozomske abnormalnosti, a ne samo za Downov sindrom. Donji grafikon predstavlja rizik od starosne dobi od djeteta s Downovim sindromom (trisomija 21).
Trisomija 21 je najčešća hromozomska abnormalnost i javlja se kada bebe dobijaju dodatni hromozom 21 od svoje majke ili oca. Postoje i druge trisomije, poput trisomije 18 ili trisomije 13, ali to nisu tako uobičajene kao trisomija 21. Čak i tako, Downov sindrom nije tako uobičajen, jer se samo 1 od 700 beba rodi uz njega.
Materinski poremećajni rizici za Down sindrom
Ovaj grafikon ilustruje verovatnoću da dete ima Downov sindrom zasnovan na starosti majke u vrijeme trudnoće.
Na primjer, ako imate 45 godina u vrijeme trudnoće, šansa da imate dijete sa dijagnozom Downovog sindroma pri porođaju je 1 u 34, što je nešto manje od 3 posto.
| Mama je godina | Rizik za trisomiju 21 (Downov sindrom) |
| 20 | 1 u 1,475 |
| 25 | 1 u 1.340 |
| 30 | 1 u 935 |
| 35 | 1 u 350 |
| 40 | 1 u 85 |
| 45 | 1 u 34 |
Ko ne koristi ovaj grafikon
Ovaj grafikon se ne odnosi na vas ako se nalazite u bilo kojoj od sledećih situacija:
- Ako ste imali prethodno dete ili trudnoću sa trisomijom 21, vaš rizik može biti različit od rizika povezanih sa uzrastom prikazanim u ovom grafikonu.
- Ako imate porodičnu istoriju translokacije hromozoma ili prethodnog deteta sa translokacijom Downov sindrom, konsultujte se sa genetskim savetnikom koji može da vam da konkretnije informacije o riziku, u zavisnosti od vrste translokacije i rezultata hromozoma. Prenos je retki uzrok Downovog sindroma i nastupa kada roditelj ima dve kopije hromozoma 21 plus dodatni dio hromozoma 21 ili čitav hromozom 21 koji se nalazi u jednoj od normalnih kopija hromozoma 21.
- Ako ste zamišljali koristeći donorsko jaje, koristite starost žene koja je donirala jaje.
U svim ovim situacijama, najbolje je razgovarati sa genetskim savjetnikom kako biste dobili tačnu procjenu rizika.
Napredovanje sa prenatalnim testiranjem
Žene odlučuju da podvrgnu prenatalni test za Downov sindrom iz različitih razloga. Neki žele da znaju zdravlje svoje bebe pre nego što se rodi da bi se bolje pripremila za novorođenu njegu, dok druge žene osećaju kao da su testiranje mogu olakšati njihove brige i omogućiti im da bolje uživaju u trudnoći ako je test negativan.
Bez obzira na vaše razloge, ako odlučite da dođete do prenatalnog testiranja za Downov sindrom, uverite se da u potpunosti razumete razlike među dostupnim testovima.
Na primer, test skrininga za Downov sindrom može uključiti test krvi, ultrazvuk ili oboje. Sa druge strane, dijagnostički test za Downov sindrom podrazumeva uzimanje uzoraka horionskih vila ili amniocentezu, koja je invazivna i nosi mali rizik od pobačaja.
Tumačenje testa skrininga za Downov sindrom takođe se sasvim razlikuje od dijagnostičkog testa. Zapamtite, test skrininga ne može vam sigurno reći da li vaša beba ima Downov sindrom, dok dijagnostički test može.
Nijedan test ne može predvidjeti ozbiljnost problema koje će vaša beba imati ako je Downov sindrom prisutan. Na kraju, razvrstavanje ovih detalja kod vašeg lekara je važno, kako biste se osjećali sigurni i dobro informirani o vašoj odluci.
Reč od
Normalno je brinuti o zdravom bebi. Razgovaranje sa svojim doktorom i / ili genetskim savjetnikom je od pomoći da ste upoznati sa rizicima na osnovu vaše jedinstvene situacije.
Ako imate bebu sa Downovim sindromom, znajte to sa odgovarajućom pažnjom i podrškom, mnoga deca sa ovim uslovom vode srećnim, ispunjavajući živote. U stvari, prosečan životni vek djeteta rođenog s Downovim sindromom je sada između 50 i 60 godina - istinski izuzetan.
> Izvori
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, i sar. Testovi serumskog testa prvog trimestra za skrining Downovog sindroma. Cochrane Baza podataka o sistematskim pregledima . 30. novembar 2015; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > Mart of Dimes. Down Syndrome. Ažurirano Oktobar 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Down syndrome: pregled prenatalnog skrininga. UpToDate. Ažurirano 24. januara 2018.